Болезнь Вильсона-Коновалова - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Причиной болезни являются патоген- ные варианты в гене ATP7B , среди которых нередко встречаются инсерции и делеции. В данной работе проведено исследова- ние частот инсерций/делеций в гене АТР7В в выборке пробандов с направительным диагнозом «болезнь Вильсона-Коновалова». На основании полученных данных создана простая и информативная система поиска частых инсерций/делеций в этом гене. В систему вошли следующие инсерции/делеции: c.1770insT, c.2304insC, c.2532delA, c.3036insC, c.3402delC, c.3627_3642del4, c.3649_3654del6, c.[3942delCA;3947delG]. Их суммарная частота составила 14,9%.
Wilson-Konovalov’s disease (WD) is a rare inborn disease characterized by excess accumulation of copper in parenchymal tissues. WD is caused by pathogenic variants in the ATP7B gene, such as missense variants, insertion/deletion. The results of study of allelic frequencies of insertion/deletion in ATP7B gene in Russian WD-patients are presented in this research. The mutations: c.1770insT, c.2304insC, c.2532delA, c.3036insC, c.3402delC, c.3627_3642del4, c.3649_3654del6, c.[3942delCA;3947delG] were included to the screening system for frequent ins/ del in ATP7B gene.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.