ОПРЕДЕЛЕНИЕБолезнь Гоше (БГ) -наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления, в основе которой лежит дефект гена GBA, кодирующего лизо-сомный фермент -D-глюкозидазу (глюкоцеребрози-дазу), ответственный за катаболизм липидов.Код МКБ-10 Е75.2 Другие сфинголипидозы. ЭПИДЕМИОЛОГИЯЧастота БГ составляет 1:40 000-1:70 000. В популя-ции евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) частота встречаемости этого заболевания является более высокой и достигает 1:450-1:1000. ЭТИОПАТОГЕНЕЗ БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Присутствие двух мутантных аллелей гена GBA ассоции-руется со значительным (р 30% от нормального уровня)
Background: Registers are an effective tool for tracing the dynamics of patients with rare pathologies.Objective: Our aim was to examine the demographic, clinical and genetic features of child Gaucher disease patients in Russia.Methods: We held a retrospective survey of the pediatric register data with regard to children suffering from Gaucher disease. The period of data accounting was from 2006 to 2016.Results: 115 children with Gaucher disease aged from 3 months to 17 years (the median age of diagnosis is 5 years) were registered; 62 them (53.9%) are girls. The prevalence of the disease was 0.32 cases for 100,000 children. 95 (82.6%) children had 1st type of Gaucher disease, 6 (5.2%) — 2nd, and 1 (12.2%) — 3rd. Maximum morbidity was in Central (27; 23.5%) and Volga (27; 23.5%) Federal Districts; minimal — in the Far East (3; 2.6%). By the time of diagnosis all the patients were suffering from splengomegaly. The genotype and phenotype correlations in 90 children with Gaucher disease were as follows: in case of 1st type (n = 77), in 21 (27.3%) cases, the p.N370S/р.L444P genotype was set, in 12 (15.6%) — the р.N370S/other mutation; in case of 2nd and 3rd types, in 13 children with neuropathic forms, in 9 (62.9%) cases — the p.L444P/p.L444P, in 3 (231%) — the p.L444P/p. D409H. The rest of genotypes were presented by other mutations, 13 of which were revealed for the first time. The p.W223R (p.W184R) mutation is specific for Russian patients. Enzyme replacement therapy was carried out for 109 patients (94.8%): in 105 (96.3%) children (1st and 3rd types of Gaucher disease) with imiglucerase, in 4 (3.7%) children with 1st type — with velaglucerase alfa. Pathogenetic treatment stops the main symptoms in most patients.Conclusion: The pediatric Gaucher disease register allows to systemize the data concerning the disease course in children and optimizing the approaches to its monitoring in Russia.
No abstract
Болезнь Гоше -редкая аутосомно-рецессивно наследуемая лизосомная болезнь накопления, характеризуемая дефицитом и нарушением функции катаболического фермента глюкоцереброзидазы (β-D-глюкозидазы) вследствие мутаций в гене GBA1. Снижение активности фермента приводит к накоплению его субстрата -глюкоцереброзида -в макрофагах и моноцитах ретикулоэндотелиальной системы с появлением характерных признаков полиорганного поражения, представленного панцитопенией, гепатоспленомегалией и костной патологией, включая неврологическую дисфункцию в 5−10% случаев [1−3]. Международная классификация выделяет три основные формы болезни Гоше на основании на-личия или отсутствия специфической неврологической симптоматики и темпов ее прогрессирования:1-й тип -ненейронопатический; 2-й тип -острый нейронопатический; 3-й тип -хронический нейронопатический. Болезнь Гоше 1-го типа (ненейронопатическая форма) -панэтническое заболевание с высокой частотой распространенности среди евреев-ашкенази (1:450−1:1500), отличается наибольшей выявляемостью (90−95%) в сравнении с нейронопатическими формами (2-й тип -от 1 до 5%, 3-й тип -от 5 до 10% соответственно) [1,3,4]. В начале 90-х гг. XX в. была разработана эффективная патогенетическая ферментная заместительная терапия (ФЗТ), купирующая основные симптомы заболевания, которая стала «золотым стандартом» лечения пациентов 1 Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация 2 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация 3 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация 4 Медико-генетический научный центр, Москва, Российская Федерация Российский педиатрический опыт по оценке эффективности применения имиглюцеразы для долгосрочной ферментной заместительной терапии болезни Гоше 1-го типа у детей Обоснование. На современном этапе «золотым стандартом» лечения болезни Гоше является ферментная заместительная терапия (ФЗТ), позволяющая купировать основные клинические проявления заболевания и улучшить качество жизни пациентов. В отечественной педиатрии не обнаружено исследований по оценке эффективности и безопасности длительной патогенетической терапии болезни Гоше 1-го типа у детей. Цель исследования -оценить эффективность имиглюцеразы для лечения болезни Гоше 1-го типа у детей в Российской Федерации. Методы. Оценку эффективности ферментной заместительной терапии проводили путем анализа данных мониторинга 60 пациентов, занесенных в российский педиатрический регистр болезни Гоше на базе Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей в период 2013−2016 гг. Пациенты в течение 2 нед получали непрерывные инфузии имиглюцеразы в дозе 30−60 ЕД/кг. У 35/60 (I группа) детей с болезнью Гоше 1-го типа проведен учет динамики клинических и лабораторно-инструментальных показателей в течение 3 лет терапии, у 25/60 (II группа) -оценка изменения параметров качества жизни по данным вопросника PedsQL в течение одного года лечения. Результаты. ...
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.