These data suggest that there were significant gestational age-related differences between RDS and control groups in terms of Glu298Asp polymorphism. Therefore, RDS seems to develop with alterations in eNOS Glu298Asp genotype frequencies in the Turkish population.

Ectopia cordis is a very rarely seen cardiac anomaly. In this anomaly heart settles outside the thorax completely or partially and other cardiac anomalies may be present. Here we aimed to present a one-day newborn with ectopia cordis and atrial septal defect.

Split hand/foot malformation (SHFM), also known as ectrodactyly, is a congenital limb malformation characterized by a defect of the central rays of hands and/or feet due to the failure of ectodermal ridge activity. Split hand/foot malformation with long bone deficiency (SHFLD, OMIM 119100) is a rare condition and clinical manifestations are highly variable. SHFLD incidence is 1 in 1.000.000 live births. Here we report a premature newborn born at 33 gestational weeks with limb anomalies and diagnosed as split hand/foot malformation with tibial hypoplasia. With this case report, the importance of evaluating of patients with SHFLD for additional anomalies, estimating the appropriate time for limb salvage surgeries, achieving the best functional result with physiotherapy with multidisciplinary assessment was emphasized. Keywords: Ectrodactyly; split hand/foot malformation; tibial aplasia/hypoplasia Özet Yarık el/ayak malformasyonu (split hand/foot malformation, SHFM); ektrodaktili olarak da bilinen ve el ve/veya ayakta santral rayda yokluk nedeniyle parmak oluşum merkezindeki duraksama ile karakterize doğumsal bir ekstremite malformasyonudur. SHFM'nun uzun kemiklerde eksiklik ile giden tipi (split hand/foot malformation with long bone deficiency, SHFLD1, OMIM 119100) ise oldukça nadir görülür ve klinik olarak oldukça değişken görünümleri vardır. SHFLD insidansı 1/1.000.000 canlı doğumdur. Bu yazıda ekstremite anomalileri ile doğan ve tibia hipoplazisinin eşlik ettiği split el/ayak malformasyonu tanısı konan 33 haftalık bir yenidoğan sunuldu. Bu olgu nedeniyle de SHFLD tanılı hastaların multidisipliner değerlendirilme ile ek anomaliler açısından taranması ve uygun zamanda ekstremite koruyucu cerrahiler ve fizik tedavi ile en iyi fonksiyonel sonucun kazandırılmasının önemi vurgulandı. Anahtar kelimeler: Ektrodaktili; yarık el/ayak malformasyonu; tibial aplazi/hipoplazi Giriş Yarık el/ayak malformasyonu (split hand/foot malformation, SHFM); ektrodaktili olarak da bilinen ve el ve/veya ayakta santral rayda yokluk nedeniyle parmak oluşum merkezindeki duraksama ile karakterize doğumsal bir ekstremite malformasyonudur (1). Etkilenen ekstremitede medial yarıklar, sindaktili ve diğer fenotipik anomaliler ile genellikle ilişkili bulunan falanks, metakarp ve metatarslardaki aplazi veya hipoplazi ile kendini gösterir. Sıklığı yaklaşık olarak 1/18000'dir. Yarık el/ayak malformasyonları izole olarak görülebileceği gibi ektrodaktili, ektodermal displazi, yarık damak/dudak sendromu (EEC sendromu) ve ektrodaktili, ektodermal displazi, maküler distrofi sendromu (EEM sendromu) gibi sendromlara da eşlik edebilir (2). Aynı zamanda tibia hipoplazisine en sık eşlik eden defekt de split el/ayak malformasyonudur (OMIM 275220).

No abstract

No abstract