The prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations among breast cancer patients in Peru has not yet been explored. We enrolled 266 women with breast cancer from a National cancer hospital in Lima, Peru, unselected for age or family history. DNA was screened with a panel of 114 recurrent Hispanic BRCA mutations (HISPANEL). Among the 266 cases, thirteen deleterious mutations were identified (eleven in BRCA1 and two in BRCA2), representing 5% of the total. The average age of breast cancer in the mutation-positive cases was 44 years. BRCA1 185delAG represented seven of the eleven mutations in BRCA1. Other mutations detected in BRCA1 included: two 2080delA, one 943ins10, and one 3878delTA. The BRCA2 3036del4 mutation was seen in two patients. Given the relatively low cost of the HISPANEL test, one should consider offering this test to all Peruvian women with breast or ovarian cancer.

El cáncer actualmente es considerado un problema de salud pública y los estudios de genética y biología molecular realizados en esta patología permiten definir al cáncer como una enfermedad genética. Desde esa perspectiva, el cáncer de mama y ovario puede ser clasificado en: a) cáncer esporádico, que corresponde a 70 u 80% de los casos; b) familiar, 15 a 30%; y, c) hereditario, en 5 a 10%. Estos grupos tienen una presentación clínica y características moleculares diferentes, lo que hace necesario plantear diferentes estrategias de prevención y manejo; entre ellas, la asesoría genética es indispensable para cualquier acción preventiva.