Salud Mental Global (SMG), en tanto que conceptualización relativamente reciente de aspectos teóricos, clínicos y heurísticos de la enfermedad mental, su etiopatogenia, variantes y modalidades de manejo desde la perspectiva de salud pública a lo largo del mundo, es materia de esta breve revisión. Su elaboración se basa fundamentalmente en las contribuciones de Duncan Pedersen, renombrado psiquiatra, antropólogo e investigador argentino-canadiense, docente de la Universidad de McGill y autor de numerosos estudios en el Perú y en varios otros países, recientemente fallecido. Su afronte enfatizó enfoques objetivos en el uso de recursos propios o locales combinados, con sello genuinamente humanístico, con avances científicos, tecnológicos y financieros y programas de justicia social. Trauma y sus numerosas secuelas globales a nivel físico, emocional, individual y colectivo, constituyó un factorprimum inter pares de este enfoque,conduciendo luego a hallazgos de psicopatologías adicionales, comprobaciones epidemiológicas y discrepancias a veces insalvables con las concepciones de la medicina de Occidente. Modalidades culturales de manejo, estudio de temas tales como tratamiento inter- y multidisciplinario, renovación de conceptoséticos, resiliencia y otros dentro y más allá de factores neurobiologicos inducirán soluciones sistemáticas y sostenibles a los problemas actuales y futuros de la SMG.
El Síndrome de Joubert (SJ) es un raro trastorno autosómico recesivo con una incidencia de 1/100 000 a 1/150 000 nacidos vivos, considerado una ciliopatía que muestra tubulopatía renal, inmunodeficiencia y trastorno de la migración neuronal en cerebelo y tronco encefálico. El criterio diagnóstico más saltante es el “Signo del Molar” detectado por resonancia magnética cerebral, que identifica hipoplasia de los pedúnculos y vermis cerebeloso. Hasta el momento se han descrito seis subgrupos fenotípicos: SJ puro; SJ con defecto ocular (distrofia retiniana); SJ con defectos renales (no asociados a patología retiniana); SJ con defectos óculorrenales; SJ con defecto hepático y SJ con defectos orofaciodigitales (por ejemplo, lengua bífida, hamartomas múltiples, múltiples frenillos orales y polidactilia). La importancia de un diagnóstico precoz del SJ se puede reflejar en un posible mejor pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario y consejo genético para la prevención de nuevos casos en familias afectadas.
Se presenta el caso de una niña de 10 meses de edad que desde el nacimiento experimentó apnea e hiperpnea, hipotonía y nistagmus. Durante sus primeros meses de vida presentó además insuficiencia renal, retraso psicomotor e infecciones severas. Se diagnosticó de síndrome de Joubert asociado a malformación de Dandy-Walker y en la prueba de resonancia magnética se observó el típico signo de “Diente Molar” característicamente asociado al quiste. La asociación infrecuente de este tipo de malformaciones cerebrales agrava ciertamente el pronóstico del cuadro original.
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