Ung thư dạ dày là một trong năm loại ung thư phổ biến nhất trên thế giới. Theo phân loại của Lauren, ung thư dạ dày type lan toả là một trong ba thể ung thư dạ dày, được đặc trưng bởi sự biệt hoá kém, khả năng xâm lấn và di căn cao. CDH1 là gen mã hoá cho protein E-cadherin, đóng vai trò quan trong trong kết dính tế bào và duy trì tính toàn vẹn biểu mô. Chính vì những chức năng quan trọng này mà đột biến gen CDH1 làm tăng nguy cơ gây ung thư dạ dày. Đột biến gen CDH1 được được chứng minh là một trong những cơ chế phân tử chính gây ung thư dạ dày type lan toả. Chúng tôi tiến hành giải trình tự toàn bộ gen CDH1 của 30 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư dạ dày type lan toả. Kết quả xác định được 15/30 bệnh nhân mang đột biến gen CDH1. Trong đó, các đột biến phổ biến nhất phát hiện được là đột biến tại vùng intron 1 c48+6 C > T, chiếm 33.3% tổng số ca bệnh phát hiện đột biến; tiếp đến là đột biến tại operator c1-285 C > A và đột biến tại exon 8 c.1248 delT, đều chiếm 20%.
MICA (Major histocompatibility complex class I - related gene A) thuộc họ MHC lớp I, là một kháng nguyên được bộc lộ trên bề mặt tế bào khối u hoặc nhiễm virus, có vai trò hoạt hóa các tế bào miễn dịch tấn công và tiêu diệt chúng. Nghiên cứu trước đã chỉ ra alen T của rs2596542 tại vùng 5’-UTR gen MICA làm tăng nguy cơ mắc ung thư vòm họng. Tuy nhiên EBV được biết đến là một tác nhân liên quan tới ung thư vòm họng lại chưa được làm rõ mối liên quan với đa hình đơn rs2596542. Do đó, nghiên cứu được thực hiện với mục đích đánh giá mối liên quan của rs2596542 với sự có mặt của EBV trên 100 mẫu mô ung thư vòm họng thể không biệt hóa bằng kĩ thuật Realtime-PCR. Kết quả nghiên cứu cho thấy lượng EBV tăng đáng kể ở bệnh nhân có kiểu gen TT (p = 0,001) và alen T (p = 0,005), qua đó góp phần làm rõ cơ chế tác động của EBV đối với ung thư vòm họng. Kết quả gợi ý rs2596542 cùng với EBV là dấu ấn sinh học trong chẩn đoán và sàng lọc ung thư vòm họng thể không biệt hóa nhạy cảm với virus.
MICA/B (Major histocompatibility complex class I chain-related A/B) là các kháng nguyên trên bề mặt của tếbào khối u, có vai trò kích hoạt hệ thống miễn dịch phát hiện và tiêu diệt các tế bào u. Nghiên cứu này được thựchiện nhằm xác định vai trò của đa hình đơn rs2596542 C > T trong điều hòa mức độ biểu hiện của MICA/B ở môung thư vòm họng. 58 mô ung thư vòm họng đã được lựa chọn tham gia vào nghiên cứu. Kiểu gen của rs2596542được xác định bằng kĩ thuật realtime-PCR và mức độ biểu hiện protein MICA/B được thực hiện bằng phươngpháp nhuộm hóa mô miễn dịch. Kết quả đã cho thấy sự biểu hiện của MICA/B trên các mô ung thư vòm họngthấp nhất khi mang kiểu gen CC (p = 0,03). Các khối u mang alen rs2596542T có mức độ biểu hiện MICA/B caohơn có ý nghĩa so với những khối u mang alen rs2596542C (p = 0,04). Do đó, alen T và sự biểu hiện của proteinMICA/B có tiềm năng trở thành dấu ấn sinh học cho phát triển liệu pháp miễn dịch trong điều trị ung thư vòm họng.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.