Pycnodysostosis is a rare genetic disease that is characterized by osteosclerosis, short stature, and bone fragility. There are not cases of gnathic bones lesions reported on the international literature. This study aims to describe a clinical case of a 10-year-old girl with pycnodysostosis syndrome and an uncommon association with 4 distinct lesions (dentigerous cyst, central giant cell lesions, and 2 fibro-osseous lesions).
Most Departments of Pathology around the world have a considerable archive of formalinfixed paraffin-embedded (FFPE) tissue suitable for molecular assessment. This article points out the potential DNA damage that may occur if basic steps are not followed during processing and storage of these samples. Furthermore, it hopes to establish parameters to optimize quality and quantity of DNA extracted from FFPE tissues.
Objetivo: este estudo relata o método de diagnóstico
utilizado para identificar dentinogênese imperfeita em
seis pacientes da mesma família. Relato de casos: o
diagnóstico familiar foi estabelecido com base na anamnese
do probando, sendo, posteriormente, chamados
os outros membros familiares a comparecerem ao
atendimento. Uma análise conjunta de exames clínico,
físico, de imagem e bioquímicos foi realizada para conclusão
do diagnóstico final. O protocolo de tratamento
foi realizado individualmente, de acordo com o quadro
clínico de cada paciente. Considerações finais: a dentinogênese
imperfeita é considerada um distúrbio genético
do desenvolvimento da dentina que ocorre na ausência
de desordens sistêmicas. Apresenta um padrão
autossômico dominante e pode ser causada por mutações
no gene sialofosfoproteína da dentina – DSPP. Clinicamente,
pode apresentar translucência de esmalte,
coloração escura e fragilidade dentinária, o que pode
levar a graves prejuízos funcionais e estéticos para o
paciente. Por essas razões, o diagnóstico deve ser realizado
de forma minuciosa e precocemente, evitando,
assim, intervenções terapêuticas mais complexas com
o passar da idade.
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