A artéria lusória é um achado anatômico decorrente de anomalia da artéria subclávia direita. Quando não segue sua trajetória normal, pode comprimir a traquéia e o esôfago, originando sinais e sintomas clínicos. É decorrente de erro na embriogênese, geralmente assintomática, e em torno de um terço das pessoas apresentam sintomas. Alguns pacientes apresentam disfagia mecânica decorrente da compressão extrínseca do esôfago. Quando presentes, os sintomas são de curta duração, associados à regurgitação por dificuldade em deglutir alimentos sólidos. Em crianças, a compressão traqueal pode ocorrer e originar sintomas devido à rigidez traqueal. A prevalência da artéria lusória é particularmente elevada em crianças com Síndrome de Down e cardiopatias congênitas. Em idosos não é incomum devido à diminuição da flexibilidade do próprio esôfago associada ao
A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença genética do metabolismo do ferro caracterizada pelo aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo do mineral em diferentes regiões do organismo. O excesso de ferro gera dano tecidual e fibrose com lesão irreversível e comprometimento funcional de vários órgãos. Existem diversos tipos de HH, sendo a associada ao gene HFE a mais comum. Outros tipos são considerados raros, não tendo relato de investigação no Brasil. Os sintomas mais comumente referidos são fadiga, artralgia/artrite, dor abdominal, diminuição da libido ou impotência e perda de peso. Frequentemente, se observa hepatomegalia, esplenomegalia e artropatia. O diagnóstico inclui exames laboratoriais, genotipagem, exames de imagem e histopatológico. O tratamento consiste na redução dos níveis de ferro no organismo e tem como principal objetivo evitar danos irreversíveis devido a sua sobrecarga nos órgãos. Neste trabalho será relatado o caso raro de uma paciente com manifestações clínicas, exames laboratoriais e de imagem para hemocromatose, com história familiar importante de hepatopatia e teste genético negativo.
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