A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de uma paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I com complicações ortopédicas devido à elefantíase causada por um neurofibroma plexiforme.
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