This study aims to establish the current state of the IT-15 (HTT) gene in different Ecuadorian ethnic groups and patients by determining CAG triplet repeats, compared with the ethnicity of individuals. A total of 412 individuals were studied using nested polymerase chain reaction and Sanger sequencing: 75 individuals were indigenous (Kichwas), 211 mestizos, and 65 Afro-Ecuadorians. We included 31 patients who were clinically diagnosed with Huntington's disease (HD) and relatives of the affected patients (n = 30). Moreover, we correlated the presence of HD in Ecuadorian patients with 46 genetic ancestry-informative insertion-deletion polymorphic markers. We found that 77.20% had <28 CAG repetitions, 18.80% had mutable alleles, 2.27% had incomplete penetrance, and 1.70% reflected >39 repetitions. The average of CAG repetitions was 24 ± 3 for indigenous people; 28 ± 2 for mestizos; and 24 ± 3.2 repetitions for the Afro-Ecuadorians. The ancestral component showed that the main ancestry corresponded to Native Americans (0.873) and European ascendants (0.145), Africans were less represented in the evaluated population (0.018). There was a significant difference between the number of CAG repeats in mestizos and indigenous people (P < .01), suggesting that the Ecuadorian mestizo population has a risk factor for the gene mutation.
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que afecta a 1 de cada 10,000 habitantes. Es causada por una expansión inestable del triplete (CAG)n en el primer exón del gen IT-15 ubicado en el cromosoma 4p16.3. Dicha región códifica un dominio poliglutamina en la huntingtina que al estar aumentado promueve neurodegeneración. Este primer estudio descriptivo se enfocó en valorar la expansión del trinucleótido CAG en población ecuatoriana en riesgo con el fin de tener la primera aproximación del estado de la enfermedad en el Ecuador. Se estudió, mediante PCR, PCR anidada y secuenciación automática, a 42 individuos de nueve familias ecuatorianas clínicamente diagnosticadas con EH. Personas resultaron positivas para veinte y ocho la mutación con un promedio de CAG del alelo expandido de 57 ± 7.9 (49-78), siete de los cuales no presentaron aún Corea. El promedio de alelos normales fue de 24 ± 8.4 (15-28). Dos individuos mostraron alelos medianamente expandidos con 32 y 37 repeticiones y un sólo caso resultó ser de novo. Se observó relación inversa entre el número de repeticiones y edad de aparición de los síntomas, existió inestabilidad al paso generacional en 21.4% de los casos con notable inestabilidad por vía paterna en un caso. El diagnóstico genético del gen IT-15 es muy importante, estudios más extensos en las diferentes regiones y etnias del país son necesarios para conocer de mejor manera el comportamiento de la enfermedad de Huntington en el Ecuador.
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que afecta a 1 de cada 10,000 habitantes. Es causada por una expansión inestable del triplete (CAG)n en el primer exón del gen IT-15 ubicado en el cromosoma 4p16.3. Dicha región códifica un dominio poliglutamina en la huntingtina que al estar aumentado promueve neurodegeneración. Este primer estudio descriptivo se enfocó en valorar la expansión del trinucleótido CAG en población ecuatoriana en riesgo con el fin de tener la primera aproximación del estado de la enfermedad en el Ecuador. Se estudió, mediante PCR, PCR anidada y secuenciación automática, a 42 individuos de nueve familias ecuatorianas clínicamente diagnosticadas con EH. Personas resultaron positivas para veinte y ocho la mutación con un promedio de CAG del alelo expandido de 57 ± 7.9 (49-78), siete de los cuales no presentaron aún Corea. El promedio de alelos normales fue de 24 ± 8.4 (15-28). Dos individuos mostraron alelos medianamente expandidos con 32 y 37 repeticiones y un sólo caso resultó ser de novo. Se observó relación inversa entre el número de repeticiones y edad de aparición de los síntomas, existió inestabilidad al paso generacional en 21.4% de los casos con notable inestabilidad por vía paterna en un caso. El diagnóstico genético del gen IT-15 es muy importante, estudios más extensos en las diferentes regiones y etnias del país son necesarios para conocer de mejor manera el comportamiento de la enfermedad de Huntington en el Ecuador.
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