Ряд актуальных публикаций подтверждают важность точной молекулярно-генетической диагностики опухолей мягких тканей. Метод секвенирования следующего поколения может быть эффективным как для поиска мишеней таргетной терапии, прогнозирования агрессивного поведения новообразования, так и для уточнения диагноза саркомы в нестандартных случаях. В настоящем исследовании представлен случай FOXO1-негативной альвеолярной рабдомиосаркомы у 3-летнего ребенка. Для верификации диагноза был применен метод высокопроизводительного секвенирования. Проведена молекулярногенетическая диагностика образца опухолевой ткани с использованием панели генов TruSight Tumor 170 (Illumina, США). В результате исследования обнаружена редкая транслокация NZD1-FGFR4, ранее не описанная в литературе при альвеолярных рабдомиосаркомах. Родители пациентки дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.