Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) is a rare and aggressive condition that is associated with the SMARCA4 mutation and has a dismal prognosis. It is generally diagnosed in young women. Here, we report a case of a young woman with SCCOHT harboring a rare molecular finding with a highly aggressive biological behavior. The patient had a somatic SMARCB1 mutation instead of an expected SMARCA4 alteration. Even though the patient was treated with high-dose chemotherapy followed by stem cell transplantation, she evolved with disease progression and died 11 months after her first symptoms appeared. We present a literature review of this rare disease and discuss the findings in the present patient in comparison to expected molecular alterations and options for SCCOHT treatment.
O envelhecimento da população e as projeções para o aumento crescente de idosos é uma realidade mundial, que desperta interesse da comunidade científica no intuito de esclarecer os aspectos relacionados ao envelhecimento saudável. As características da microbiota intestinal podem estar relacionadas com indicadores de saúde/doença e a sua relação com o processo de envelhecimento é parcialmente compreendida. O objetivo deste estudo foi quantificar dois grupos de bactérias intestinais em indivíduos idosos institucionalizados, em função da faixa etária, e verificar possíveis associações a variáveis clínicas. Trata-se de uma pesquisa quantitativa, analítica e transversal, realizada com 62 idosos residentes em uma instituição de longa permanência para idosos no estado de Minas Gerais, Brasil. Foram realizadas análises parasitológica e microbiológica em amostras de fezes e aplicação de um questionário individual. Os resultados demonstraram um aumento de enterobactérias totais com o avançar da idade em mulheres de 70-79 anos com relação aos homens da mesma faixa etária. Verificou-se, ainda, que os idosos com idade superior a 80 anos e dependentes nas atividades de vida diária apresentam um aumento de lactobacilos presuntivos. Não se observou relação significativa entre gêneros e contagens de lactobacilos presuntivos nem houve associação entre as contagens e constipação intestinal, incontinência urinária e hipertensão.
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