Objective:Alpha thalassemia syndromes are caused by mutations on one or more of the four α-globin genes. Mutations could be either more commonly deletional or non-deletional. As some deletions (3.7 and 4.2) cause α+-thalassemia, some cause (-20.5, MED, THAI, FIL) α0 -thalassemia. The aim of this study was to determine alpha thalassemia mutations in patients with unsolved hypochromic microcytic anemia and to evaluate types of mutations.Material and Methods:Two hundred six patients with hypochromic microcytic anemia were evaluated for alpha thalassemia. A venous blood sample of 2 mL was drawn from each patient for DNA isolation. The samples were investigated for α-thalassemia mutations by using the Vienna Lab α-Globlin StripAssay TM commercial kit.Results:Fourteen different mutations were determined in 95 (46.1%) patients. The most common mutation was the 3.7 single gene deletion and was found in 37 patients (n=37/95, 39%). Others common mutations were the 20.5 kb double gene deletion (n=20 patients, 21%), MED double gene deletion (n=17 patients, 17.9%), α2 IVS1 (n=10 patients, 10.5%), α2 cd142 Hb Koya Dora (n=6 patients, 6.3%), α2 polyA1 (Saudi type) (n=6 patients, 6.3%), 4.2 single gene deletion (n=4 patients, 4.2%), α1 cd14 (n=2 patients, 2.1%), and -FIL mutation (n=2 patients 2.1%), respectively. Hb Adana, Hb Icaria, α2 init cd and α2 polyA2 (Turkish type) were found in 1% of the patients (n=1). Seven patients (7.4%) had α-thalassemia triplication. In our study, three mutations (Hb Icaria, α1 cd14, α2 init.cd) were determined firstly in Turkey. Seven mutations (-SEA, -THAI, Hb Constant Spring, α2 cd19, α2 cd59, α2 cd125, Hb Paksé) were not determined in this study.Conclusion:Alpha thalassemia should be considered in the differential diagnosis of hypochromic microcytic anemia especially in cases without iron deficiency and b-thalassemia carrier state. Genetic testing should be performed for the suspicious cases. We also recommend that a national database with all mutations in Turkey should be created to screen the alpha thalassemia cost-effectively.
Polikistik over sendromu (PKOS), kadınların üreme fonksiyonlarını etkileyen, oligoovülasyon ve hiperandrojenizm ile karakterize, yüksek prevalansa (%5-10) sahip heterojen bir endokrin-metabolik disfonksiyondur. Etiyolojisi belirsizdir ve patofizyolojisinde ve uzun vadeli metabolik sonuçlarında (metabolik sendromun erken gelişimi, tip 2 diyabet ve kardiyovasküler hastalık gibi) insülin direnci (IR) ile yakından ilişkilidir. PKOS'un ne olduğunu daha iyi anlamak için PKOS'un nasıl tanımlandığını ve kategorize edildiğini bilmek önemlidir. PKOS ile benzerlik gösteren belirti ve semptomlara sahip; hiperprolaktinemi, klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi ve Cushing sendromu gibi spesifik bozukluklar, doğru bir PKOS teşhisi için ekarte edilmelidir. Klinik bulguların PKOS düşündürdüğü olgularda biyokimyasal testlerle ve ultrasonografik bulgularla desteklenebilir. Hastaların laboratuvar değerlendirmesinde hiperandrojenemi gözlenir. PKOS’da en sık görülen hiperandrojenizm bulgusu hirsutizmdir. Bu bulgulara ek olarak LH ve LH/FSH düzeylerinde artma gözlemlenebilir. Düzensiz adet dönemleri olan kadınların PKOS olma ihtimali yaklaşık %91'dir. Kronik anovülatuar infertilitenin en sık nedeni olan PKOS, diyabet, dislipidemi, kardiyovasküler hastalık ve endometriyal karsinoma gibi sağlık riskleri taşıması nedeniyle son zamanlarda bir halk sağlığı problemi olarak ön plana çıkmaktadır. PKOS’un teşhis zorlukları nedeniyle, birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcıları, jinekologlar ve endokrinoloğun birlikte değerlendirilmesi önerilebilir. PKOS’un yönetiminde multidisipliner yaklaşımın önemi ise her geçen gün artmaktadır.
Kanser, modern toplumun en yaygın ve korkulan hastalıklarından biridir. Son yıllarda insidansı giderek artmaktadır. Kanserin moleküler özelliklerinin anlaşılmaya başlamasıyla birlikte çalışmalar hedefe yönelik tedaviler üzerine yoğunlaşmıştır. Bu kitabın amacı ise kanserlere yeni hedefli terapötik yaklaşimlara ilişkin literatürü analiz etmektir. Bu kitap temel bilim, kanserlere özgü moleküler yaklaşımlar ve sinyal yolakları, hedefli ilaçlar, klinik araştırmalar ve psikoterapi gibi alanları kapsamaktadır. Kanser veya çoklu stres tepkileri birçok insan, hayvan ve bitki hastalığının altında yatmaktadır ve bu da kitap içeriğimizin önemli bir bileşenini oluşturmaktadır. Bu kitabın konu yelpazesi, kanserle ilişkili hastalıklar dünya çapında hızla ilerledikçe büyük bir güncelliğe sahip olacaktır.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.