BACKGROUND: Toxic nodular goiter (TNG) is a rare disease in which the cause of hyperthyroidism is the presence of a node or nodes that autonomously secrete thyroid hormones. With children and adolescents this condition is extremely rare — in 5–7.5% of all cases of nodular goiter. Therapy of toxic nodular goiter is aimed at relieving the symptoms of hyperthyroidism taking into account the malignant potential of the nodular formation. In the available literature, there are no data on the clinical course, comparative results of cytological and histological data in patients with toxic nodular goiter, which debuted in their childhood.AIM: Analysis of the features of the clinical course, comparison of the results of cytological and histological studies of toxic nodular goiter in children and adolescents.MATERIALS AND METHODS: A retrospective, single-center study of 21 patients with single-nodular toxic goiter, hospitalized at the Endocrinology Research Centre in the period from January 2016 to December 2019.RESULTS: The mean age at the time of the survey was 13.9 years. Thirteen patients (65%) had manifest thyrotoxicosis, and seven (35%) had subclinical hyperthyroidism. More than half of children — 57.1% (n = 12) did not receive thyreostatic therapy. The cytological picture in 11 patients (61.1%) corresponded to benign changes (nodular colloid goiter or adenomatous goiter) — Bethesda II, in 4 patients — follicular tumor — Bethesda IV, in 4 children the study was not informative. 19 patients (90.5%) underwent surgical treatment (hemithyroidectomy). According to the results of histological examination, follicular adenoma was found in 44.4% of children with nodular toxic goiter with benign results of TAB (Bethesda II) and was found in 50% with revealing follicular neoplasia (Bethesda IV).CONCLUSION: For the first time in the Russian Federation was carried out a comparative analysis of the characteristics of cytological and histological studies in children with toxic nodular goiter. It is significant that only in 10.5% (n=2) cytological and morphological results were consistent. The choice of radical treatment tactics should take into account the high frequency of mismatches between histological and morphological studies.
Donohue syndrome (DS), also called Leprechaunism, is the most severe form of insulin resistance associated with biallelic mutations in INSR gene (OMIM: 147670). The approximate incidence of this syndrome is 1 per 1000000 births. Patients are present with typical clinical features such as intrauterine growth retardation, facial dysmorphism, severe metabolic disturbances, hepatomegaly and hypertrophic cardiomyopathy. Most DS patients die within the first two years of life due to respiratory infections, severe hypoglycemia or progressive cardiomyopathy. Treatment options are limited and no specific therapy exist for DS. Given the similarities between insulin and insulin-like growth factor 1 (IGF-1) receptors, recombinant human IGF-1 (rhIGF-1) has been used to treat severe insulin resistance including DS.We report the case of a male patient with genetically confirmed Donohue syndrome, successfully treated with continuous subcutaneous IGF1 infusion via insulin pump. We observed improvement of glycemic control, liver function and cardiac hypertrophy regression following 15-month IGF1 therapy.
ВВЕДЕНИЕ: Эндокринная офтальмопатия (ЭОП) -аутоиммунное воспалительное заболевание ретробульбарной клетчатки и глазодвигательных мышц, ассоциированное с диффузным токсическим зобом (ДТЗ). ЭОП в детском возрасте встречается значительно реже, чем во взрослом. Заболеваемость ЭОП у детей составляет 0,79-6,5:100 000 детей и 1,7-3,5:100 000 населения в год. Часть исследований свидетельствует о том, что при лечении активной стадии эндокринной офтальмопатии внутривенное введение высоких доз глюкокортикоидов эффективнее и оказывает меньше побочных эффектов по сравнению с пероральным приемом.ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ: Пациентка 17 лет наблюдалась с диагнозом Диффузный токсический зоб (ДТЗ) с октября 2016 г (13лет 6мес.). При обследовании в октябре 2016 г в гормональном профиле тиреотоксикоз (ТТГ -0,04 мкМЕ/мл, св.Т4 -44,94 пмоль/л), высокий титр антител к рецептору ТТГ (АТ рТТГ) -19,97 МЕ/л, в связи с чем была инициирована тиреостатическая терапия Тиамазолом.В дальнейшем проводилась коррекция терапии под контролем гормонального профиля. По результатам ультразвукового исследования (УЗИ) щитовидной железы в динамике с ноября 2018 г (15 лет 7 мес.) отмечалось выраженное увеличение общего объема щитовидной железы.Впервые обследована в институте детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ в октябре 2019 г. (16 лет 6 мес.). При осмотре был выявлен выраженный экзофтальм, при проведении МСКТ орбит: КТ-картина экзофтальма, утолщения наружной прямой глазодвигательной мышцы, натяжения зрительных нервов, увеличения слезных желез. В результате офтальмологического обследования установлен диагноз: OU -Эндокринная офтальмопатия, неактивная (CAS 2/7), средней степени тяжести. Лагофтальм. OS -Помутнение роговицы. С целью предоперационной подготовки были выполнены перибульбарные инъекции Дипроспан по 0,5 мл в течение 4 нед с частотой 1 раз в 7 дней.Повторно госпитализирована в институт детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ в ноябре 2019 г. (16лет 7мес.) с целью проведения радикального лечения ДТЗ (оперативное). По данным УЗИ щитовидной железы -общий объем щитовидной железы 167,1 см 3 . Повторно проконсультирована офтальмологом, рекомендована перебульбарная инъекция Дипроспана за 1 день до оперативного лечения. 11.12.2019 г. (16лет 8мес.) выполнена тиреоидэктомия с интраоперационным нейромониторингом.Через 1 мес после оперативного лечения возобновились жалобы на светобоязнь, слезотечение, покраснение век, склер, болезненность в области глазных яблок. Пациентка обследована по месту жительства: по результатам экзофтальмометрии выявлена отрицательная динамика (OS 22мм от 11.2019 г., 25.5 мм -от 03.2020; OD 23 мм от 11.2019; 28 мм -от 03.2020 г.). МРТ орбит: МР-картина симметричной двусторонней гиперплазии ретроорбитальной клетчатки с формированием симметричного экзофтальма.В связи со сложившейся ситуацией, консультирована в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ, эндокринологом и офтальмологом принято коллегиальное решение о целесообразности проведения пульс-терапии метилпреднизолоном в дозе 500 мг 1 раз в неделю в теч...
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.