Introduction Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal-dominant genetic condition with high penetrance and variable expressivity, with an estimated prevalence of 1 in 40,000. Approximately 40% of the patients with the syndrome have mutations in the gene EYA1, located at chromosomal region 8q13.3, and 5% have mutations in the gene SIX5 in chromosome region 19q13. The phenotype of this syndrome is characterized by preauricular fistulas; structural malformations of the external, middle, and inner ears; branchial fistulas; renal disorders; cleft palate; and variable type and degree of hearing loss. Aim Hearing loss is part of BOR syndrome phenotype. The aim of this study was to present a literature review on the anatomical aspects and audiological profile of BOR syndrome. Data Synthesis Thirty-four studies were selected for analysis. Some aspects when specifying the phenotype of BOR syndrome are controversial, especially those issues related to the audiological profile in which there was variability on auditory standard, hearing loss progression, and type and degree of the hearing loss. Mixed loss was the most common type of hearing loss among the studies; however, there was no consensus among studies regarding the degree of the hearing loss.

Adjustments were required to meet the equivalence between the original and the translated versions. The adapted version showed it has the potential to identify differences in oral narratives of children in the age range provided by the test. Measurement equivalence for validation and test standardization are in progress and will be able to supplement the study outcomes.

PURPOSE: In Brazil, formal tools for the evaluation of spoken language are scarce. Therefore, this study aimed to translate and adapt to Brazilian Portuguese the Preschool Language Assessment Instrument: Second Edition (PLAI-2). METHODS: The process of translation and adaptation of this instrument was conducted in two stages - Stage 1: (1a) translation of the original version to Brazilian Portuguese, (1b) comparison of the translated versions and synthesis into a single Portuguese version, (1c) back-translation, (1d) revision of the translated version; and Step 2: (2a) application of the Portuguese version in a pilot project with 30 subjects, and (2b) statistical comparison of three age groups. RESULTS: In the Brazilian version, all items of the original version were kept. However, it was necessary to modify the application order of one item, and the change of one picture was suggested in another. The results obtained after application indicated that the Brazilian version of the PLAI-2 allows us to distinguish the performance of participants belonging to different age groups, and that the raw score tends to increase with age. CONCLUSION: Semantic and syntactic adjustments were required and made to ensure that PLAI-2 would be used with the same methodological rigor of the original instrument. The adaptation process observed the theoretical, semantic, and cultural equivalences.

Instrumentos sistemáticos e formais de avaliação da linguagem em crianças com idade entre dois e cinco anos são de suma importância, tanto para a investigação de possíveis alterações quanto para propor intervenção fonoaudiológica. No entanto, atualmente, são poucos os instrumentos disponíveis no Português brasileiro para investigações e uso clínico. O objetivo do presente estudo, portanto, foi apresentar uma revisão bibliográfica sobre instrumentos sistemáticos e formais de avaliação da linguagem falada em pré-escolares, utilizados em investigações científicas no Brasil, construídos em âmbito nacional ou em processo de adaptação e validação. Foram descritos sete diferentes instrumentos em 22 artigos científicos, número este baixo em comparação a outros países e, sobretudo, em comparação a publicações não científicas, que não necessariamente validam a eficiência do instrumento. Sugere-se maior investimento, tanto na construção de instrumentos quanto na adaptação e validação de instrumentos já utilizados em outras línguas.

Prematurity is considered a risk factor for the overall development of children, especially of the spoken language. The current study had as purpose to introduce a bibliographic review about assessment instruments of spoken language in preschoolers born premature, used in scientific research nationally, and to contrast the results of this assessment. We selected eleven articles and eight assessment instruments related to the spoken language skills of preschoolers born premature. Out of these eight instruments, six of them are international adapted for the Brazilian culture, and two of them were built by Brazilians researchers. Among the instruments used in Brazil, there are: two scales and one screening instrument; one observation protocol; two assessment instruments of specific skills (i.e., vocabulary, fluency); and two for assessment of the receptive and expressive skills. The results of the evaluations revealed that preschool children born preterm might show changes in the spoken language. It is emphasized that, despite previous researches, the dimension of the linguistic problems of the development of children born premature still must be studied, considering the heterogeneity of this population. Keywords: Language; Language Tests; Infant, Premature; Premature Birth; Child, Preschool RESUMO A prematuridade é considerada um fator de risco para o desenvolvimento global de crianças, sobretudo da linguagem falada. O presente estudo teve como objetivo apresentar uma revisão bibliográfica sobre instrumentos de avaliação da linguagem falada de pré-escolares nascidos prematuros, utilizados em investigações científicas em âmbito nacional, e destacar os resultados dessas avaliações. Onze artigos foram selecionados, os quais utilizaram 8 instrumentos para a avaliação de habilidades relacionadas à linguagem falada de pré-escolares nascidos prematuros. Destes 8 instrumentos, 6 são internacionais adaptados para a cultura brasileira e 2 construídos por pesquisadores brasileiros. Dentre os instrumentos utilizados no Brasil têm-se: duas escalas e um instrumento de triagem; um protocolo de observação; dois instrumentos para avaliação de habilidades específicas; e dois para avaliação dos níveis receptivo e expressivo. Em relação aos resultados das avaliações observou-se que pré-escolares nascidos prematuros podem apresentar alterações na linguagem falada. Destaca-se que, apesar das investigações já realizadas, a dimensão dos problemas linguísticos a respeito do desenvolvimento de crianças nascidas prematuras ainda deve ser objeto de estudo, considerando a heterogeneidade desta população. Language assessment on preterm infants | 2 the scientific knowledge about a particular subject in a pre-determined or not period of time with a commitment to collect and summarize available evidences and present how and by which researchers the knowledge was produced 8 . The integrative review creation followed the following steps: (1) identification of the theme; (2) definition of the research question; (3) sample selection and defin...

OBJETIVO: caracterizar e comparar os achados timpanométricos de um grupo de escolares. MÉTODO: foram avaliados 112 escolares, de ambos os gêneros, na faixa etária de quatro anos a cinco anos e onze meses que frequentavam uma Escola Municipal de Educação Infantil, localizada em um bairro periférico da cidade de Marília. Como procedimento de triagem, utilizou-se a timpanometria. Considerou-se que a criança PASSOU na triagem quando apresentou curva timpanométrica do tipo A, bilateralmente, sendo reavaliada em caso de falha. RESULTADOS: observou-se um alto índice de falha (63,4%) na população estudada. Os escolares de maior faixa etária e do gênero feminino apresentaram um índice maior de timpanogramas do tipo A, em ambas as orelhas. Houve uma maior incidência de falha nas crianças de faixa etária entre 4 anos e 4 anos e 11 meses, e do gênero masculino. CONCLUSÃO: nesta amostra obteve-se um alto índice de alterações timpanométricas. Houve uma tendência de escolares do gênero masculino e de menor faixa etária apresentarem um índice maior de alterações timpanométricas quando comparados ao gênero feminino e de maior faixa etária, não sendo esta diferença estatisticamente significante.

RESUMO: Objetivo: investigar o comportamento, a competência social e a qualidade de vida de indivíduos com a Doença de Huntington (DH), segundo opinião de seus cuidadores. Métodos: constituíram a casuística 30 participantes, com faixa etária de 33 a 79 anos, subdivididos em dois grupos: 15 do grupo amostral (GA) diagnosticados previamente com Doença de Huntington e 15 participantes do grupo controle (GC), pareados quanto à faixa etária, gênero e classificação socioeconômica. Para avaliação destes sujeitos foram aplicados, em seus cuidadores, o Inventário Comportamental Adult Behavior Checklist e o Questionário de Qualidade de Vida WHOQOL-100. Resultados: na avaliação do comportamento e da competência social, os sujeitos do GA apresentaram diferença estatisticamente significante em relação ao GC, segundo opinião dos seus cuidadores, com escores elevados para fatores internalizantes (ansiedade, depressão, isolamento, queixas somáticas), totais de problemas e outros, como problemas do pensamento, atenção e hiperatividade. No questionário de qualidade de vida, para sujeitos com a DH também se evidenciou diferença estatisticamente significante em relação ao grupo controle, em todos os domínios (físico, psicológico, nível de independência, relações sociais, ambiente e aspectos religiosos) e na maioria dos subitens avaliados. O GA apresentou média baixa de qualidade de vida, enquanto o GC apresentou média alta. Conclusão: sujeitos com DH possuem um perfil comportamental, de competência social e qualidade de vida diferenciado e com mais alterações, em relação ao GC, segundo os cuidadores . A Doença de Huntington parece ser responsável pelo conjunto de alterações comportamentais, de competência social e de qualidade de vida, relatado pelos cuidadores.

This study consists of a literature review about the semantic processing in children 0 to 6 years of age and an N400 data analysis. Twenty-four studies that met the eligibility criteria were found. Most studies aimed to investigate and characterize the electrophysiological patterns of younger children as compared to those found in older children and adults. A large variability of employed experimental tasks was found, showing that there are various investigation alternatives in this perspective. In general, the joint analysis of the results pointed out that despite the different objectives, types of experimental tasks and degrees of language skills (i.e., typical development or different conditions), age was a relevant factor in establishing the presence or not of the N400 effect and its lateralization. When present, the N400 effect showed that the latency and amplitude of the wave decline according to age. However, the variability of procedures can affect the degree of control and the data reliability. For further studies, the development of a standard protocol to investigate the semantic processing by means of the N400 effect data in different populations is an important step and a strong recommendation for the area.