ZusammenfassungDie Mukoviszidose oder Cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung und mit einer regional schwankenden Inzidenz von ca. 1:3.300–1:5.800 eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in Deutschland. Durch eine mutationsbedingte verminderte oder fehlende Funktion von Chloridkanälen kommt es hier zu einer Veränderung der Sekretzusammensetzung aller exokrinen Drüsen. Die mittlere Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten konnte durch verbesserte Behandlungsstrategien auf mittlerweile über 40 Jahre erheblich gesteigert werden. Es hat sich dabei gezeigt, dass eine frühzeitige Diagnosestellung einen positiven Einfluss auf Krankheitsverlauf, Lebensqualität und Lebenserwartung der betroffenen Patienten hat. Diese Erkenntnis führte in den letzten 10 Jahren europaweit zur Aufnahme der Mukoviszidose in regionale und nationale Neugeborenenscreening-Programme. Mit dem Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses zur Einführung des Mukoviszidosescreenings im August 2015 wurde Mukoviszidose nun auch in Deutschland als weitere Zielkrankheit in die Kinderrichtlinien aufgenommen und ist nach Veröffentlichung im Bundesanzeiger somit bundeseinheitlich als Bestandteil des deutschen Neugeborenenscreening-Programms vorgeschrieben. Das Procedere beinhaltet ein Stufenscreening mit der Kombination von Immunreaktivem Trypsin (IRT) und Pankreatitis-assoziiertem Protein (PAP) mit zusätzlicher Mutationsanalytik. Dank einer deutschlandweit früheren Diagnosestellung wird ein verbessertes Langzeitoutcome von Mukoviszidose-Patienten erwartet.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.