To assess the effect of Loeys-Dietz syndrome (LDS) mutations affecting TGFΒR1 a selection of seven disease-associated amino acid substitutions were introduced into wild type TGFβR1 and constitutively active TGFβR1(T204D). Receptor function was tested by co-transfection with a luciferase reporter or EGFP-tagged SMAD2 in HEK293 cells. All of the mutations were found to be inactivating for canonical TGF-β signaling. Differences in residual activity were not found to correlate with disease subtype. In co-transfection experiments with equal amounts wild-type receptor, the LDS mutations were found to confer a modest dominant negative effect. These results are discussed in relation to LDS and the related Marfan syndrome.
RFamide-related peptide-3 (RFRP-3), the orthologue of avian gonadotrophin-inhibitory hormone, and its receptor GPR147 have been recently identified in the human hypothalamus, and their roles in the regulation of reproductive axis has been studied. The present study aimed to investigate whether the presence of variants in the genes encoding human RFRP-3 (NPVF gene) and its receptor, GPR147 (NPFFR1 gene), is associated with the occurrence of gonadotrophin-releasing hormone-dependent pubertal disorders. Seventy-eight patients with idiopathic central precocious puberty (CPP) and 51 with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism (nIHH) were investigated. Fifty healthy subjects comprised the control group. The coding sequences of the NPVF and NPFFR1 genes were amplified and sequenced. Odds ratios (OR) were used to estimate the likelihood of CPP or nIHH in the presence of the described polymorphisms. All such polymorphisms have already been registered in the National Center for Biotechnology Information database. A three-nucleotide in frame deletion was identified in the NPVF gene (p.I71_K72), with a smaller proportion in the CPP (5%) compared to the nIHH (15%) group (P = 0.06). This results in the deletion of the isoleucine at position 71, adjacent to lysine at an endoproteolytic cleavage site of the precursor peptide. This polymorphism was associated with a lower risk of CPP (OR = 0.33; 95% confidence interval = 0.08-0.88); interestingly, only two men with nIHH were homozygotes for this variant. A total of five missense polymorphisms were found in the NPFFR1 gene, which encodes GPR147, with similar frequencies among groups and no association with pubertal timing. Our data suggest that RFRP-3/GPR147 may play secondary, modulatory roles on the regulation of pubertal development; a restraining modulatory effect of the NPVF p.I71_K72 variant on the activation of the gonadotrophic axis cannot be ruled out and deserves further investigation.
Este artigo tem o objetivo de discutir sobre a extensão universitária a partir de uma prática de ensino realizada no projeto UnB+Escola na Universidade de Brasília (UnB), compreendendo a relação entre a universidade e a escola para os professores cursistas da oficina: Orientações sobre o processo seletivo de mestrado/doutorado. A oficina ofertada se propõe a endossar a integração entre Universidade e Escola no âmbito da formação continuada de professores e elucidar aos docentes da Secretaria de Educação do Distrito Federal (SEEDF) e aos estudantes dos cursos de Licenciatura os elementos que envolvem o processo seletivo para cursos de pós-graduação stricto sensu em Ciências Humanas da UnB. Partindo do pressuposto que a formação continuada deve oportunizar a construção da práxis, a qual permite a compreensão do que envolve a atividade do professor, a formação stricto sensu tem um importante papel no processo de problematização e transformação da realidade.
O crescimento quantitativo das pesquisas sobre formação de professores tem sido acompanhado também por um crescimento qualitativo, em que podemos observar a preocupação em abordar diferentes temas que procuram conhecer cada vez melhor os diversos aspectos que estão relacionados aos docentes, entre estes, o professor principiante. Autores como Marcelo Garcia (1999) e Lima (2004), têm apontado em seus estudos a importância da investigação de aspectos relativos à etapa de iniciação na carreira docente, haja vista que para eles essa é a etapa mais importante no desenvolvimento da carreira docente, mas também a mais complexa, marcada por momentos de tensão e dúvidas diante de uma fase cheia de novidades. Este estudo tem como objetivo apresentar alguns elementos facilitadores no início da carreira docente, a partir dos dados de um estudo concluído no Programa de Pós Graduação em Educação na Universidade Federal de Ouro Preto, sobre os desafios da docência das professoras iniciantes da Educação Infantil da Região dos Inconfidentes, cujo problema investigado refere-se ao modo como os professores principiantes vivenciam os desafios do início da docência. Como referencial metodológico, desenvolvemos uma pesquisa de abordagem predominantemente qualitativa. Para a coleta de dados optamos por utilizar o questionário, a observação e a entrevista semiestruturada a um grupo de professoras selecionado a partir de critérios previamente definidos, qual seja, ser professor iniciante com até 5 anos de carreira na Educação Infantil. Os dados da pesquisa apontaram que a socialização dos professores iniciantes, as experiências pregressas com a sala de aula e os estágios foram apresentados como fatores facilitadores no início da carreira docente. E apontaram que essa rede de relações no cotidiano onde a socialização ocorre com diversos sujeitos da escola e fora dela, favorece para que os professores aprendam sobre o trabalho docência de forma menos sofrida.
Este artigo tem o objetivo de discutir sobre a extensão universitária a partir de uma prática de ensino realizada no projeto UnB+Escola na Universidade de Brasília (UnB), compreendendo a relação entre a universidade e a escola para os professores cursistas da oficina: Orientações sobre o processo seletivo de mestrado/doutorado. A oficina ofertada se propõe a endossar a integração entre Universidade e Escola no âmbito da formação continuada de professores e elucidar aos docentes da Secretaria de Educação do Distrito Federal (SEEDF) e aos estudantes dos cursos de Licenciatura os elementos que envolvem o processo seletivo para cursos de pós-graduação stricto sensu em Ciências Humanas da UnB. Partindo do pressuposto que a formação continuada deve oportunizar a construção da práxis, a qual permite a compreensão do que envolve a atividade do professor, a formação stricto sensu tem um importante papel no processo de problematização e transformação da realidade.
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