In this issue of ckj, Tabibzadeh et al. report one of the largest series of patients with MYH9 mutations and kidney disease. The cardinal manifestation of MYH9-related disease is thrombocytopenia with giant platelets. The population frequency of pathogenic MYH9 mutations may be at least 1 in 20 000. The literature abounds in misdiagnosed cases treated for idiopathic thrombocytopenic purpura with immune suppressants and even splenectomy. Additional manifestations include neurosensorial deafness and proteinuric and hematuric progressive kidney disease (at some point, it was called Alport syndrome with macrothrombocytopenia), leucocyte inclusions, cataracts and liver enzyme abnormalities, resulting in different names for different manifestation combinations (MATINS, May–Hegglin anomaly, Fechtner, Epstein and Sebastian syndromes, and deafness AD 17). The penetrance and severity of kidney disease are very variable, which may obscure the autosomal dominant inheritance. A correct diagnosis will both preclude unnecessary and potentially dangerous therapeutic interventions and allow genetic counselling and adequate treatment. Morphological erythrocyte, granulocyte and platelet abnormalities may allow the future development of high-throughput screening techniques adapted to clinical peripheral blood flow cytometers.
Objetivo: comparar la prevalencia subjetiva de insomnio y del deterioro severo de la calidad de vida en un grupo de mujeres posmenopáusicas que presentan oleadas de calor, con la obtenida en otro grupo con ausencia de las mismas.Materiales y métodos: estudio transversal en 589 mujeres posmenopáusicas, 40-59 años de edad, que hacen parte del estudio Calidad de vida en la menopausia y etnias colombianas (Cavimec). Se compararon mujeres que referían oleadas de calor con otras que no tenían dicha sintomatología. Para evaluar la calidad de vida se utilizó la Menopause Rating Scale, y para el insomnio la Athens Insomnia Scale.Resultados: el 49,2% (290/589) de las mujeres manifestaron experimentar oleadas de calor y la prevalencia de insomnio para todo el grupo fue del 34,8% (IC 95%: 31,0-38,8%). En el grupo de mujeres menopáusicas con oleadas de calor la prevalencia de insomnio fue del 45,5% (IC 95%: 37,9-51,4%) mientras en el grupos sin oleadas de calor fue del 24,4% (IC 95%: 19,7-29,7%). Las oleadas de calor aumentan 2,07 veces el riesgo de insomnio. La prevalencia de deterioro severo de la calidad de vida fue del 17,2% (IC 95%: 13,1-22,1%) en las mujeres con oleadas de calor y del 1,7% (IC 95%: 0,5-3,9%) en las mujeres sin oleadas de calor.Conclusiones: fue más prevalente el insomnio y el deterioro severo de la calidad de vida en mujeres con oleadas de calor, que entre aquellas libres de dicha manifestación.
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