Objectives: Fabry's disease is an X-linked inherited, rare, progressive, lysosomal storage disorder, affecting multiple organs due to the deficient activity of α-galactosidase A (α-Gal A) enzyme. The prevalence has been reported to be 0.15–1% in hemodialysis patients; however, the information on the prevalence in chronic kidney disease not on dialysis is lacking. This study aimed to determine the prevalence of Fabry’s disease in chronic kidney disease.Methods: The patients older than 18 years, enclosing KDIGO 2012 chronic kidney disease definitions, not on dialysis, were enrolled. Dried blood spots on Guthrie papers were used to analyze α-Gal A enzyme and genetic analysis was performed in individuals with enzyme activity ≤1.2 μmol/L/h.Results: A total of 1453 chronic kidney disease patients not on dialysis from seven clinics in Turkey were screened. The mean age of the study population was 59.3 ± 15.9 years. 45.6% of patients were female. The creatinine clearance of 77.3% of patients was below 60 mL/min/1.73 m2, 8.4% had proteinuria, and 2.5% had isolated microscopic hematuria. The mean value of patients’ α-Gal A enzyme was detected as 2.93 ± 1.92 μmol/L/h. 152 patients had low levels of α-Gal A enzyme activity (≤1.2 μmol/L/h). In mutation analysis, A143T and D313Y variants were disclosed in three male patients. The prevalence of Fabry’s disease in chronic kidney disease not on dialysis was found to be 0.2% (0.4% in male, 0.0% in female).Conclusion: Fabry’s disease should be considered in the differential diagnosis of chronic kidney disease with unknown etiology even in the absence of symptoms and signs suggestive of Fabry’s disease.
Oral Aspects in Children with Nephrotic Syndrome A AB BS ST TR RA AC CT T O Ob bj je ec ct ti iv ve e: : Nephrotic syndrome (NS) is caused by different disorders that damage the kidneys. This damage leads to the excessive release of protein into the urine. Due to alterations in mineral metabolism in young patients with nephrotic syndrome, dental development, periodontal tissues, and alveolar bone may be disturbed. The aim of this study was to assess the oral health status in children with nephrotic syndrome and compare the results with a control group. M Ma at te er ri ia al l a an nd d M Me et th ho od ds s: : The study was carried out at the
ÖzAmaç: Sigara dünyada önlenebilir ölüm nedenlerinin başında gelmektedir. Türkiye'de tıp fakültesi öğrencilerinin sigara içme oranı %11,8 ile %44,2 arasında değişmektedir. Bu çalışmanın amacı Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi birinci sınıf öğrencilerinde, sigara kullanımı ve sigara ile ilişkili faktörlerin belirlenmesidir. Gereç ve Yöntemler: Araştırma kesitsel bir çalışmadır. Verilerin toplanmasında 22 sorudan oluşan anket kullanılmıştır. Tanımlayıcı veriler yüzde ile gösterilmiştir. Ortanca, minimum ve maksimum değerleri verilmiştir. Analitik değerlendirmede kikare testi kullanılmıştır. Tip 1 hata düzeyi α=0,05 olarak alınmıştır. Bulgular: Çalışmaya katılan öğrenci sayısı 188'dir. Öğrencilerin %55,9'u kadındır. Öğrencilerin yaşlarının ortanca değeri 19'dur (minimum: 17, maksimum: 22). Öğrencilerin %24,8'i (n=46) yaşamlarının herhangi bir döneminde sigara kullandığını belirtmiştir. Öğrencilerin %10,8'i düzenli sigara içtiğini, %7,6'sı ara sıra sigara içtiğini, %6,4'ü sigarayı bıraktığını belirtmiştir. Sigarayı bırakmayı düşünen 16 kişiden %18,7'si bırakma yöntemlerini bilmemektedir. Öğrencilerin %78,3'ü sigara paketlerinin üzerindeki resim ve sloganlardan etkilenmediğini belirtmektedir. Öğrencilerin %46,1'i arkadaş ortamında bulunmanın sigara tüketimini artırdığını belirtmiştir. Bununla birlikte arkadaş çevresi sigarayı bırakmada destek olanlar arasında %75 ile en önemli gruptur. Sonuç: Tıp fakültesi öğrencilerinde her beş öğrenciden biri halen sigara kullanmaktadır. İleriki sınıflarda bu oranın daha yüksek olması beklenmektedir. İlk sınıflardan itibaren korunma ve bırakma konusunda destek önemlidir. Düzenli sigara kullananların yanında, ara sıra kullanan ve bırakmayı düşünen kitlelere yönelik çalışmalar da yapılmalıdır.Objective: Smoking is the leading preventable cause of death in the world. The prevalence of smoking among medical students in Turkey ranged from 11.8% to 44.2%. The aim of this study was to determine the factors associated with smoking among Adnan Menderes University Faculty of Medicine freshers. Materials and Methods: This study was a cross sectional study. A 22-item questionnaire was used to collect data. Descriptive data are shown in percent. Median, minimum and maximum values are given. Chi-square test was used in the analytical assessment. Type 1 error level is taken as α=0.05.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.