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Introduction les abus sexuels chez les mineurs constituent une réalité troublante et un problème majeur de santé publique. En effet, il s´agit d´un sujet qui a été longtemps considéré comme tabou, aux conséquences dramatiques sur la santé physique, psychique et le bien-être social des victimes. L´objectif est de préciser les aspects épidémiologiques et cliniques des abus sexuels chez les mineurs, et d´en étudier les aspects juridiques. Méthodes une étude rétrospective descriptive a été réalisée à la consultation externe de pédopsychiatrie à l´hôpital universitaire de Monastir durant la période de 12 ans et 6 mois. Nous avons inclus tous les enfants dont l´âge était inférieur à 18 ans et chez qui une agression sexuelle a été suspectée ou retenue. Résultats au total, 93 mineurs victimes d´abus sexuels ont été colligés. L´âge moyen des mineurs était de 10 ans avec un écart-type de 3,9 ans. Le sex-ratio (G/F) était de 0,9. Pour les modalités de contact sexuel, les attouchements sexuels étaient les plus fréquents dans 47,3% des cas. La majorité des abuseurs étaient de sexe masculin (93,5%). Dans plus que la moitié des cas (53,8%), ils étaient une personne de l´entourage de l´enfant et dans 28% cas, l´abus était intrafamilial. L´évaluation psychiatrique initiale a objectivé des troubles mentaux dans 70% des cas. Conclusion l´abus sexuel est un champ très vaste des agressions de nature et d´intensité très diverses. Même si l´impact physique de cet acte peut manquer dans certaines formes d´abus sexuel, l´impact émotionnel et psychologique est omniprésent avec des expressions cliniques variables.

BackgroundSmall Supernumerary Marker Chromosomes (sSMC) are rare chromosomal abnormalities, which have abnormal banding arrangement and take many shapes. Several disorders have been correlated with sSMC presence. The aim of this study is to characterize the sSMC derived from chromosome 18 by Fluorescence in situ hybridization (FISH) and Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH).ResultsNine children with dysmorphic features have been investigated. They have these features in common: a triangular face, low-set ears, a large mouth with a thin upper lip, and a horizontal palpebral fissure. Epicanthus and strabismus were present in two patients. In addition, we have noticed microcephaly and mental and/or developmental delay with low birth weight. However, two patients had standard birth weight; one patient had hypospadias; two had skin problems; and three showed different congenital heart defects. One patient had corpus callosum hypoplasia. Systematic karyotype analysis revealed a de novo supernumerary chromosome. Array CGH showed a gain in copy number on the short arm of chromosome 18 in the nine cases. In one case, the sSMC seemed to be in mosaic. The breakpoints of the marker were identified using aCGH and FISH. Thus, the sSMC led to 18p tetrasomy with approximately 14 Mb lengths, between 364344 and 14763575 based on the human genome version 18.ConclusionsThese results have been completed by FISH in order to ascertain the shape of the sSMC. Our results confirm the uniqueness and particularity of the iso18p syndrome on the phenotypic as well as on the genetic level.

Williams Beuren Syndrome (WBS): Well-studied multisystemic disorder caused by a 1.5Mb hemizygous deletion of about 28 genes on 7q11.23. Characteristic pattern of symptoms: typical facial dysmorphisms, congenital cardiopathy, weakness of connective tissue, intellectual disability and a characteristic cognitive profile that includes relative strengths in verbal term memory and lexical comprehension.

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