P. Bouchard, et al., 1978;J. P. Bouchard, et al, 1998) qui se caractérise par une atteinte de la moelle épinière et des nerfs périphériques (J. P. Bouchard, et al., 1978). L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet d'observer une atrophie du vermis cérébelleux supérieur (Anheim et al., 2008;J. P. Bouchard, et al., 1998;Takiyama, 2006). L'électromyo graphie permet, quant à elle, d'observer des signes de dénervation des muscles distaux (J. P. Bouchard, et al., 1998). Une perte des cellules de Purkinje, se situant dans le cortex cérébelleux, se constate aussi (J. P. Bouchard, et al, 1998;J. P. Bouchard, Richter, Melançon, Mathieu, & Michaud, 2000;Takiyama, 2006). Le gène SACS, responsable de l'ARSCS, se situe sur le locus 13qll et code une protéine appelée sacsine. Deux mutations génétiques ont été retrouvées comme étant responsables de l'ARSCS ; celles-ci empêcheraient la protéine sacsine de se former adéquatement (Engert et al., 2000; Richter et al., 1999). Bouchard, et al, 1979). Par contre, des mutations de ce gène se constatent dans d'autres pays, dont la Turquie, le Japon, l'Italie, la Tunisie, la France et L'Espagne (Anheim, et al, 2008). Néanmoins, l'homogénéité phénotypique ne s'observe que chez les patients québécois (J. P. Bouchard, et al., 2007;Takiyama, 2007). Au sein de la population québécoise, principalement chez celle du SLSJ et de Charlevoix, il y aurait 1 personne sur 22 qui serait porteuse du gène responsable de la maladie (De Bràekeleer et al., 1993). Depuis 1998, plus de 320 individus atteints ont 5 « On dit qu'il y a effet fondateur lorsqu'une nouvelle population est créée à partir d'un nombre relativement restreint d'individus provenant d'une population mère. En général, le hasard fait qu'une partie seulement de la richesse ou de la variété génétique est retenue de la population d'origine. La principale conséquence est que la nouvelle population formée est plus homogène [sur le plan génétique], donc moins diversifiée, que la population-mère. » (CORAMH, n.d.-a).
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.