Background: Epilepsia partialis continua (EPC) is defined as continuous myoclonic jerking of a body part of cortical origin and often resembles a movement disorder. Unfortunately, anti-epileptic therapy is frequently ineffective. Currently, the effect of botulinum neurotoxin (BoNT) therapy in EPC is controversial.
We report a 73-year-old patient with acid maltase deficiency who initially had been suspected of having motor neuron disease. We discuss clinical and electrophysiological features of muscular lysosomal glycogenosis, with special emphasis on the histopathological differential diagnosis of the disease.
ZusammenfassungDystonien sind durch anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen gekennzeichnet, die zu abnormen, häufig repetitiven Bewegungen verschiedener Körperteile führen. Die Einteilung der Dystonien erfolgt nach klinischen und ätiologischen Kriterien, wobei insbesondere die Genetik durch die Identifikation neuer, mit der Krankheit assoziierter Gene an Bedeutung gewonnen hat.Innerhalb des Krankheitsbildes der Dystonie können folgende Formen voneinander unterschieden werden: bei den isolierten Formen bestehen keine über die Dystonie hinausgehenden Zeichen oder Symptome; kombinierte Dystonien zeichnen sich durch eine Kombination von Dystonie und anderen Bewegungsstörungen wie Parkinsonismus, Chorea und Myoklonien aus und bei den komplexen Dystonien finden sich weitere neurologische und nicht-neurologische Manifestationen. Mutationen in den folgenden Genen sind mittlerweile als etablierte Ursachen für isolierte oder kombinierte erbliche Dystonie identifiziert worden: Tor1A, THAP1, GNAL, ANO3, KMT2B, GCH1, TAF1, PRKRA, ATP1A3, SGCE und ADCY5; > 100 Gene stehen im Zusammenhang mit komplexen Dystonien. Viele, insbesondere auch einige genetisch bedingte Formen der Dystonien, sprechen auf die Therapieoption der tiefen Hirnstimulation gut an. Aktuell arbeiten Forschungsnetzwerke daran, die Diagnostik und Therapie der Dystonien weiter zu verbessern.
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