ResumenEl Síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con expresividad variable y asociado a múltiples anormalidades. Las manifestaciones clínicas más importantes de este síndrome son entre otras la estatura corta, cuello ancho, hipertelorismo, exoftalmos y ptsosis palpebral. Suelen presentar malformaciones cardiacas tales como la displasia con estenosis valvular pulmonar y la miocardiopatía hipertrófica. El interés de este cuadro en Patología Forense se debe a que es posible su presentación en forma de muerte súbita sin ningún tipo de clínica previa. Se presenta el caso de una persona de sexo masculino de 18 años de edad, el cual se desplomó en la vía pú-blica. Diagnosticado de Síndrome de Noonan sin controles médicos en ese momento. El estudio necrópsico reveló la presencia de una disección aórtica con intususpección íntimo-intimal. AbstractKNoonan syndrome is a relatively common autosomal dominant disorder whose pathophysiology is not fully understood. Its clinical features are characterized by dysmorphic facial features, webbing of the neck, proportionate short stature and heart disease (most commonly pulmonary valve stenosis and hypertrophic cardiomyopathy). In rare occasions, Noonan syndrome could have interest in forensic medicine due to their unexpected presentation as a sudden death episode without previous clinical symptoms. In this report, we present the case of a subject (male, 18 years old) who suddenly collapsed in the street. His parents known the previous NS diagnosis, but at the moment of death he was not under medical control or treatment. Autopsy findings revealed an aortic dissection with intimointimal intussusception.
(cTnI), en el diagnóstico de rutina de las muertes de origen cardíaco en muestras de sangre periférica de autopsias forenses, y compararlas con las cifras de Mioglobina y fracción MB de la Creatin kinasa en el mismo tipo de muestras. Material y métodos: Se han estudiado 97 autopsias forenses realizadas en el Servicio de Patología del Instituto de Medicina Legal de Alicante (IMLA). En cada caso se realizó una toma de muestra de sangre periférica que fue posteriormente analizada mediante inmunoanálisis semiautomatizado de micropartículas enzimáticas (MEIA) con un equipo Axsym de Abbott. Las causas de muerte fueron agrupadas en 6 grupos de acuerdo al siguiente esquema: 1) muertes de origen cardiaco (n= 42), 2) muertes de origen traumático (n=19), 3) muertes de tipo asfíctico (n=12), 4) muertes naturales de causa no cardiaca (n=8), 5) miscelánea (n=6) y 6) Muerte traumática con contusión torácica (n=10). Los datos fueron analizados mediante un paquete estadístico SPSS. Resultados: Los niveles medios de cTnI fueron significativamente mayores en los grupos de causas de muerte cardiaca, pero también lo fueron en el grupo de traumatismo con contusión cardiaca, lo que plantea problemas de diagnóstico diferencial entre ambas patologías. Conclusiones: La determinación de cTnI se ha mostrado más eficaz que la CK-MB y la Mioglobina en el diagnóstico de la muerte súbita de origen cardíaco. Sin embargo, la existencia de una elevación de los niveles medios de este marcador en los casos de traumatismo torácico intenso limita su utilidad diagnóstica, en estas situaciones.
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