Malignant Infantile Osteopetrosis (MIOP) is a rare genetic disorder due to osteoclast abnormal activity. We report a thirteen month-old male patient, diagnosed as MIOP while investigating the cause of hepatosplenomegaly associated with hydrocephalus. His medical history revealed non consanguineous parents and one brother's death at the same age of unknown etiology (similar symptoms). Systemic examination showed hepatosplenomegaly, growth failure, developmental milestones delay, and rickets features. Ophthalmic exam yielded bilateral optic atrophy. Skeleton radiographs detected generalized dense bone and rickets. Cerebral CT scan revealed hydrocephalus. Histological examination showed hypoplastic bone marrow and extra-medullary hematopoeisis. Diagnosis was confirmed by genetic testing that showed two heterozygote mutations within the TCIRG1 gene. The patient received supportive treatment. He died from an acute respiratory distress. MIOP should be kept in mind as a rare cause of hepatosplenomegaly. Early diagnosis and timely Hematopoietic stem cell transplantation are the only curative approach for an otherwise fatal disease.

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IntroductionEvaluer la consommation quotidienne des produits laitiers dans une population d’enfants marocains et déterminer les facteurs associés pouvant influencer cette consommation.MéthodesEtude prospective du 1er octobre 2013 au 31 avril 2014. Les enfants âgés entre 2 et 16 ans ont été inclus. Le recrutement a eu lieu dans la ville de Fès. Le recueil des données s’est fait à l’aide d’un questionnaire fréquentiel. Les parents et les enfants inclus ont été interrogés sur la consommation des produits laitiers et les facteurs socio-démographiques avec une évaluation anthropométrique des enfants. L’association des variables à la consommation des produits laitiers a été analysée en analyse univariée et multivariée par un modèle de régression logistique.RésultatsL’enquête alimentaire avait intéressé 286 enfants dont 151 filles (52,8 %) et 131 garçons (45,8%). Les enfants âgés de 2 à 3 ans représentaient 26,4 %, ceux âgés de 4 à 7 ans 28,9 %, ceux âgés de 7 à 9 ans 18,3 % et les adolescents âgés de 10 à 16 ans 26,4 %. Les enfants consommaient en moyenne 2.5±1 produits laitiers par jour. Les enfants consommaient au moins 3 produits laitiers par jour dans 57,8% chez les enfants âgés de 2 à 3 ans, 53,6% chez les enfants âgés de 4 à 6 ans, 40% chez les enfants âgés de 7 à 9 ans et 41.2% chez les enfants âgés de 10 à 16 ans. Les facteurs associés à la consommation de trois produits laitiers minimum par jour en analyse univariée étaient le niveau d’instruction maternel analphabète p < 0.001 OR = 0.1 et primaire p = 0.002 OR = 0.1, le niveau socioéconomique familial moyen p < 0.001 OR = 3, l’âge p= 0.01 OR = 0.9 et l’indice de masse corporelle normal p = 0.01 OR = 2.5 et > 90° percentiles p < 0.001 OR = 6. Il existe un lien positif entre l’indice de masse corporelle > 90° percentiles p = 0.01 OR = 3.9 est et la quantité consommée des produits laitiers et négatif avec le faible niveau de scolarité maternel analphabète p = 0.008 OR = 0.1 et primaire p = 0.009 OR = 0.1.ConclusionLa consommation du lait et des autres produits laitiers était inappropriée en particulier chez l’enfant âgé de 7 à 9 ans et l’adolescent de 10 à 16 ans. Le faible niveau d’éducation maternel et un indice de masse corporelle supérieur au 90° percentiles était des facteurs indépendamment associés à la consommation de moins de 3 produits laitiers par jour. La sensibilisation des parents et des enfants sur l’intérêt du lait et de ses dérivés dans l’alimentation de l’enfant est indispensable.