SUMMARYThe AA. have studied the pedigree of a family with Marfan's Syndrome (M.S.) including 90 persons of four generations. 37 subjects were examined both from a general and from an ophcalmological point of view. Furthermore reliable informations have been obtained about 13 more subjects related with them. Out of the total of 50 persons about whom the A A. have gathered sufficient evidence, 22 turned out to be affected by « ectopia lentis », 20 by various skeletal malformations, all of them included in the general picture of M.S. In 5 more cases some signs of cardiac involvement have been found. The percentage of affected subjects in the whole family was 40%, whereas the hereditary transmission of this syndrome appeared to be typical of a presumably single autosomal dominant character.This is the first report in the literature of a consanguineous marriage between two subjects both affected by M.S. Out of 9 children who were born from this couple, 4 presented the M.S. (2 of them in a particularly severe form), 3 died during infancy, one was a stillborn and only one was a healthy individual.The number of cases of this syndrome described in the medical literature is in continuous increase. Furthermore the growing prominence it is assuming in general medicine, owing to the skeletal, cardiac and vascular anomalies, stimulates to a more thorough knowledge of its hereditary transmission, in the hope of achieving a useful social prophylaxis.
<p>El proyecto se origina a partir de reuniones con la Asociación de Padres de la Escuela Pública N°5032 “Nigelia Soria” -N.S.- preocupados por las condiciones edilicias del Establecimiento; un edificio diseñado y construido para funcionar como convento para monjas que debe adecuarse como edificio Educativo Provincial de Nivel Medio, con la particularidad de sus actividades académicas, en su mayoría artísticas-danza, música y artes visuales- siendo éste el primero de una serie de inconvenientes vinculados a cambios de usos para el desarrollo de diferentes actividades artísticas, cantidad de usuarios, mantenimiento de las instalaciones, evacuación de forma intuitiva a partir de frecuentes “amenazas de bomba”, falta de equipamiento de prevención, señalética, etc. Frente a estos planteos se decidió presentar la problemática expuesta como proyecto, en la X° Convocatoria de la Secretaria de Extensión de UNR, para construir entre las Contrapartes un Plan de Emergencia y Evacuación con Accesibilidad, que incluye el relevamiento de las Condiciones y Medio Ambiente de Trabajo, considerando las demandas planteadas y a observar, para sensibilizar y capacitar a los usuarios, culminando con un Simulacro de Evacuación, que permita evaluar su eficiencia y sirva de modelo para el Ministerio de Innovación y Cultura - M.I.y C.- de la Provincia de Santa Fe, organismo oficial del que depende el establecimiento. Para constituir el equipo extensionista se convocó a docentes, graduados y estudiantes de la carrera de Arquitectura y la Licenciatura en Comunicación Social y por las Contrapartes interesadas, la Dirección Provincial de Enseñanza Artística del M.I.y C., los directivos de las Escuelas N° 5032 y N°5029 de Teatro y Títeres -que funciona a contra turno-, los Padres de la Asociación y representantes del Centro de Estudiantes de la N.S.</p><p>Se acordaron objetivos generales: colaborar en el desarrollo de un Plan de Emergencia y Evacuación; capacitar al personal de apoyo del establecimiento en contingencia de riesgos, sensibilizar a los alumnos en la accesibilidad de los medios de escape y la comprensión de las medidas a tomar; lograr que los estudiantes extensionistas cumplan con su Práctica Profesional Supervisada ampliando los conocimientos en el ámbito laboral y construir lazos con los organismos públicos responsables de la enseñanza pública provincial para replicar el proyecto. Aprobado el Proyecto por el Consejo Superior se comenzó a trabajar con el esquema metodológico planteado, en cinco bloques de actividades bien diferenciadas. 1) Relevamiento con los Directivos, 2) Procesamiento de datos 3) Presentación del Informe con Propuestas en conjunto con Padres, Alumnos y Directivos, 4) Capacitaciones y Sensibilización y 5) Simulacro y evaluación. De esta manera el proyecto se propuso propiciar acciones activas y reflexivas concretas ante posibles siniestros.</p><p> </p>
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