Resumo A Síndrome de Deleção 22q11.2 é a mais comum microdeleção cromossômica da espécie humana, com grande variabilidade fenotípica. Pode estar associada com hipocalcemia neonatal idiopática e imunodeficiências. Apesar dessas duas manifestações serem importantes na SDel 22q11.2, sua heterogeneidade clínica pode atrasar o diagnóstico, comprometendo o manejo global e o aconselhamento genético. O objetivo deste estudo é contribuir para o diagnóstico da SDel 22q11.2 por meio da identificação da prevalência de hipocalcemia neonatal e infecções recorrentes/imunodeficiências em casos com suspeita de SDel 22q11.2. Foram utilizados dados de pacientes coletados na CranFlow-BDDEL22q11.2 (Brazilian database on 22q11.2 deletion syndrome), e comparados os resultados dos casos confirmados e os negativos para esta microdeleção. Quanto às variáveis estudadas, percebeu-se baixas frequências de casos com relato de hipocalcemia ou imunodeficiências, não sendo possível considerar estas variáveis como sinais cardinais que indicassem investigação de SDel 22q11.2. Já em relação a história clínica de infecções, análise estatística demonstrou diferença significativa desta variável quando relacionada a voz anasalada, refluxo gastroesofágico e defeitos cardíacos específicos, sendo essa ssociação relevante na medida em que pode servir de alerta para a necessidade de investigação da SDel 22q11.2.
22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) is the most common microdeletion among humans. This syndrome presents several clinical manifestations and symptoms, which hampers its clinical diagnosis. In addition to a wide range of signs/symptoms, recent studies have indicated that the clinical presentation has been observed variable among different population groups. This study aimed to describe the main clinical signs of patients with 22q11.2 DS registered in the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies/22q11.2 Deletion Syndrome (BDCA/SDEL22q) and compare the frequency of clinical signs of these with patient groups with the same condition from different populations.
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a deleção cromossômica mais comum na espécie humana, tem diversos sinais clínicos associados, incluindo atraso de crescimento, principalmente nos primeiros anos de vida. Este trabalho comparou os dados antropométricos de 100 pacientes com a SD22q11.2 com uma curva de referência da população e com uma curva adaptada para pacientes com essa condição. Foi observada a importância de se utilizar as curvas adaptadas para acompanhar o crescimento dos pacientes com esta síndrome.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.