Overall, the prevalence in Colombia was 2.85%. Our data represent an important first step to understanding the current state of rosacea in Colombia. The prevalence of rosacea in Colombia is the highest in Latin America among a few reports published, which might be explained by geographic features. However, contrary to our expectations, the prevalence is lower than that in some European countries. We postulate that this finding may be due to methodological differences.
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a group of rare, clinically heterogeneous skin disorders that affect cornification. ARCI includes lamellar ichthyosis, congenital ichthyosiform erythroderma and harlequin ichthyosis. TGM1 mutations cause > 50% of ARCI cases in the USA. We report two siblings with ARCI. They were found to carry a novel aetiological TGM1 mutation, which leads to the synthesis of multiple abnormal transcripts. These molecules resulted from three independent mechanisms: intron retention, exon skipping and activation of expand cryptic splice sites. Taken together, our findings expand the known TGM1 mutation repertoire, and provide an insight into the molecular mechanisms leading to ARCI phenotypes. These results could be useful for genetic counselling and future potential genotype-phenotype correlations.
Introducción: La deficiencia de vitamina D es considerada una pandemia. En la actualidad existen numerosas publicaciones que documentan esta deficiencia en pacientes con osteopenia y/o osteoporosis; sin embargo, no hay estudios en Colombia ni en Latinoamérica que evalúen la deficiencia e insuficiencia de vitamina D en población sana, ni en dermatólogos, quienes pueden ser susceptibles de adquirir esta deficiencia por las largas jornadas laborales y la falta de exposición solar. Objetivo: Determinar la prevalencia de deficiencia de vitamina D en dermatólogos y residentes de dermatología en Colombia, y establecer sí la región de origen estaba asociada a niveles de vitamina D. Metodología: estudio tipo piloto, observacional, analítico de corte transversal, en el cual se incluyeron dermatólogos y residentes de dermatología asistentes al congreso Colombiano de dermatología 2016. A todos los participantes se les aplicó un cuestionario, se practicó examen físico y se midió niveles de 25 hidroxi vitamina D3. Resultados: 100 participantes fueron incluidos en el estudio: la edad media fue 39 años, el 67 % eran mujeres, con prevalencia de insuficiencia o deficiencia de vitamina D del 96% y concentración media de vitamina D de 18.20 ng/ml. Conclusiones: La deficiencia de vitamina D es altamente prevalente en dermatólogos y residentes de dermatología en Colombia, se sugieren intervenciones preventivas en esta población, debido a la alta morbimortalidad relacionada con tal deficiencia.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.