Objetivo: Relatar o caso de uma paciente diagnosticada com COVID-19, com alterações típicas de imagem e com evolução a tromboembolismo pulmonar, relacionando os principais sinais e sintomas com as alterações nos exames de imagem, assim como as principais repercussões cardiorrespiratórias. Detalhamento do caso: Paciente feminina, 54 anos, hipertensa, vacinada com a primeira dose da vacina AstraZeneca® contra o SARS-CoV2, apresentou sintomas gripais e teste RT-PCR positivo, evoluindo com quadro de tosse persistente, dispneia progressiva e dessaturação. Durante o decorrer do quadro apresentou febre, dor torácica em região mediastinal, hiposmia e hipogeusia. Como abordagem terapêutica foi necessário internação em regime hospitalar, oxigenoterapia suplementar de baixo fluxo, corticoide sistêmico, antibioticoterapia endovenosa e suporte respiratório, com melhora clínica e alta após 10 dias de internação. Radiografia Torácica ao nono dia de sintomas apresentou opacidades parenquimatosas de padrão interstício-alveolar, e Angiotomografia computadorizada de Artérias Pulmonares, realizada após 25 dias de sintomas demonstrou Tromboembolismo Pulmonar (TEP) extenso. Considerações finais: O relato reforça a importância de reconhecer as características, evolução e complicações cardiorrespiratórias da doença, compreendendo que os aspectos dos exames de imagem são heterogêneos entre os afetados. Dessa maneira realizar a melhor avaliação e conduta.
Introdução: A gangliosidose é uma doença caracterizada pelo acúmulo do substrato gangliosídeo nos lisossomos devido à deficiência da enzima betagalactosidase. É uma desordem rara, estimando-se uma incidência na população de 1:100.000 a 200.000. Clinicamente os pacientes apresentam graus variados de neurodegeneração e alterações esqueléticas, categorizadas pela gravidade e atividade residual da beta-galactosidase, podendo ocorrer dismorfismo facial, hepatoesplenomegalia, displasia esquelética, manchas maculares vermelhas, cegueira e até morte precoce. O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associada à degeneração do sistema nervoso central, pode levar o paciente a um quadro de hipotonia muscular generalizada progressiva, evoluindo para espasticidade e crises convulsivas. Objetivo: Relata-se caso de paciente masculino, apresentando alterações no desenvolvi-mento neuropsicomotor desde os oito meses, com elucidação diagnóstica através da clínica, exames de imagem e laboratoriais. Método: Busca em bancos de dados digitais artigos científicos que discorram sobre a gangliosidose. Resultados/Conclusão: A gangliosiodose é uma disordem rara, o que torna o relato de caso importante como fonte de pesquisa.
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