Resumo: o objetivo deste trabalho é apresentar uma simplificação, estruturação e organização das informações a respeito das características morfológicas de cromossomos a partir de uma base de imagens, aplicados ao processo de identificação automática de cromossomos humanos. Neste trabalho, foram realizadas pesquisas com o intuito de investigar como funciona o processo de identificação de cromossomos humanos, quais são as principais informações morfológicas utilizadas bem como as opções já existentes e utilizadas por outros autores, analisando suas características e fragilidades. Por fim, são apresentadas duas propostas de estruturação e organização dessas informações utilizando XML Schema e XML.
Palavras-chave:Cromossomos. XML. Características morfológicas. Estruturação. Identificação de cromossomos.
Abstract: The objective of this paper is to present a simplification, structuring and organization of informations about the morphological characteristics of chromosomes from an image dataset
IntroduçãoNas últimas duas décadas, a área da genética, em especial a genética médica, cresceu muito no Brasil e tem atraído um grande número de profissionais. A citogenética humana foi uma de suas primeiras subáreas a ser implantada no país, inicialmente em laboratórios de pesquisa e, mais recentemente, também em laboratórios de análises clínicas. Atualmente, suas aplicações incluem a caracterização de polimorfismos nas populações e a pesquisa da ação de agentes mutagênicos (que causam mutações ou mudanças na forma do DNA) ou carcinogênicos (que causam mutações e levam a ativação de genes tumorais) em ensaios in vitro, além da análise de cariótipo em muitas doenças. Suas técnicas compreendem importantes ferramentas de diagnóstico pré e pós-natal de anomalias congênitas (alterações nas quais os indivíduos já nascem com ela) e de diagnóstico e monitoramento de terapia em casos de neoplasias, principalmente hematológicas [1].
Este trabalho mostra uma experiência extensionista em disciplinas dos cursos de Ciência da Computação e de Sistemas de Informação. O relato está centrado nos processos de projeto, implementação e implantação de um sistema Web, realizado por alunos das disciplinas, que atende uma demanda da comunidade interna: coordenações de cursos de graduação e pós-graduação. O sistema para Internet é uma ferramenta de gestão colaborativa de documentos Atas. O projeto e a implementação seguiram boas práticas de desenvolvimento profissional, como metodologia SCRUM, técnica Kanban, sistema de versionamento de código e frameworks de desenvolvimento. A experiência ocorreu no segundo semestre de 2020, em duas disciplinas, com total de 35 alunos, coordenadores de curso e contou com a consultoria de profissional de uma empresa de tecnologia.
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