SUMMARY This study reports the results of 19 girls with Turner syndrome (TS), aged between nine and 12 years, in relation to intellectual profile and genotypic variation. The results were consistent with the notion that the behavioural phenotype of nixed TS involving predominantly mosaic karyotypes is less deviant from the normal pattern than that of pure 15times0. The results for the pure TS girls were consistent with an exaggeration of a normal sex difference, but for mixed TS girls this effect was task‐dependent. There was no evidence of generalised deficiency or immaturity, and the task‐specific effects support modularity in the development of components of cognitive skill and spatial ability. They also support a specific overall intellectual profile in TS, but with considerable inter‐individual variation in its expression. RÉSUMÉ Fonctionnement intellectuel des enfants présentant un syndrome de Turner: coinparaison des phénorypes comportementaux Cette étude rapporte les résuliatr de 19 filles présentant un syndrome de Turner (TS), igees de neuf à 12 ans en relation avec le profil intellectuel et la variation génotypique. Les résulrats étaient en accord avec la notion selon laquelle le phénotype comportemental dans les TS mixtes impliquant de façon prédominante des caryotypes en mosaiques, et moins déviant de la norme qu'en cas de purs 44X0. Les résultats pour les filles avec pur TS suggèraient une exagération des différences normalement liées au sese alors que pour les filles avec TS mixtes les effets dépendaient des tǎches. II n'y avait pas de signes évidents de défficience généralisée ou d'imaturité et les effets liés a des táches spécifiques favorisaient I'idée d'une modularité dans le développement des composantes des aptitudes cognitives et des capacités spaciales. Ces donnies sont également en faveur d'un profil globalement spécifique du TS, mais avec des variations individuelles considerables dans ses expressions. ZUSAMMENFASSUNG Intellektuelle Fähigkeiten bei Kindern mit Turner Syndrom: Vergleich von Verhalrensphänorypen Es werden die Ergebnisse einer Studie über die Beziehung zwischen intellektueller Fähigkeit und chromosomaler Veränderung bei 19 Mädchen mit Turner Syndrom (TS) im Alter zwischen neun und 12 Jahren dargestellt. Die Ergebnisse entsprachen der Auffassung, daβ das Verhalten beim gemischten TS, d.h. hauptsächlich Mosaik Karyotypen, weniger vom Normalmuster abweiciit als beim reinen 45X0 Karyoryp. Die Ergebnisse der Mädchen mit reinern TS entsprachen einer Verstärkung des normalen Geschlechtsunterschiedes, bei den Mädchen mit gemischtem TS war dies von den Aufgaben abhängig. Es fanden sich keine Hinweise für allgemeine Mängel oder Unreife und die Aufgaben spezifischen Einflüsse sprechen für eine Anpassung der kognitiven und räumlichen Fähigkeiten in der Entwicklung. Sie sprechen auch für ein spezifisches intellektuelles Profil beim TS, das jedoch eine beträchtliche individuelle Variation aufweist. RESUMEN Furicionamienlo intelectual en niños con sindrome de Turner: comparación de ...
SUMMARY The authors report the long‐term outcome and cognitive development in the late‐tccnage years of ‘normal’ survivors of neonatal seizures. The outcome of the children was good, and normal in that they had attended normal schools and had normal overall intelligence test scores as adults. However, all of the sample displayed abnormal neuropsychological development in terms of intelligence test profile and subtest scatter, or development of spelling, or development of memory. This was independent of social and behavioural difficulties, which may also be increased. Neonatal seizures may be indicative of a subtle neurodevelopmcntal vulnerability which may manifest later in life as specific learning difficulties or poor social adjustment. RÉSUMÉ Crises comitiales néo‐natales: pronostic à long terme et développement cognilif parmi les survivants (normaux) Les auteurs précisent le pronostic à long terme et le développement cognitif à la post‐adolescence des survivants ‘normaux’ après crises néo‐natales. Le devenir des enfants fut bon, et normal en ce sens qu'ils avaient fréquente des écoles ordinaires et avaient un score globalement normal aux tests d'intelligence pour adulte. Cependant, tous les sujets de l'échantillon présentaient un développement neuropsychologique en termes de profil aux tests d'intelligence et distribution des subtests, ou du développement de l'orthographe, ou de développement de la mémoire. Tout cela indépendamment de difficultés sociales ou comportementales, qui pouvaient également être accrues. Les crises néo‐natales peuvent faire craindre une vulnérabilité neurodéveloppemental minime pouvant se manifester ultérieurement dans la vie sous forme de difficultés d'apprentissage ou d'adaptation sociale médiocre. ZUSAMMENFASSUNG Neonatale Anfälle: Langzeitverlauf und kognitive Entwicklung bei (normalen) Überlebenden Die Autoren berichten über den Langzeitverlauf und die kognitive Entwicklung im Jugendlichenalter von ‘normalen’Überlebenden mit neonatalen Anfällen. Der Outcome der Kindern war gut und dahingehend normal, daß sie reguläre Schulen besucht hatten und normale Gesamt‐IQ Werte wie Erwachsene hatten. Alle hatten jedoch eine abnorme neuropsychologische Entwicklung in Bezug auf Intelligenztestprofile und Subteststreubreiten, sowie Rechtschreibfähigkeiten und Erinnerungsvermögen und zwar unabhängig von sozialen‐ und Verhaltensproblemen, die auch verstärkt sein können. Nconatale Anfälle können auf eine subtile entwicklungsneurologische Anfälligkeit hinweisen, die sich im späteren Leben als spezifische Lernschwäche oder schlechte soziale Anpassungsfähigkeit manifestieren kann. RESUMEN Convulsiones neonatales: curso a largo plazo y desarrollo cognitivo en supervivientes (normales) Los autores aportan el curso a largo plazo y el desarrollo cognitivo en supervivientes ‘normales’ de 10 a 20 años de edad y que habían sufrido convulsiones neonatales. EI curso seguido por los niños era normal, habían ido a escuelas normales y los puntajes de inteligencia al llegar a adultos eran normales. Sin embargo,...
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