OBJETIVO: Estabelecer a prevalência de dislipidemias em uma amostra populacional brasileira ambulatorial de crianças e adolescentes de um centro hospitalar terciário público. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de análise de resultados de lípides e lipoproteínas de 1.937 indivíduos de ambos os sexos, com idades entre dois e 19 anos, atendidos no ambulatório do Hospital de Clínicas (HC) da Universidade Estadual de Campinas, no Estado de São Paulo, entre 2000 e 2007. Os valores de referência adotados foram os recomendados por Kwiterovich. A análise estatística utilizou o programa SPSS. RESULTADOS: Valores alterados de colesterol, LDL-colesterol e triglicérides foram encontrados em 44, 36 e 56% das crianças de dois a nove anos e em 44, 36 e 50% dos adolescentes de dez a 19 anos, respectivamente. Foi observada redução de HDL-colesterol em 44% das crianças e 49% dos adolescentes. Hipercolesterolemia combinada com hipertrigliceridemia estava presente em 34% das crianças e dos adolescentes; hipercolesterolemia e hipoalfalipoproteinemia estavam presentes em 15% das crianças e 20% dos adolescentes; e hipertrigliceridemia e hipoalfalipoproteinemia ocorreram em 33% das crianças e 30% dos adolescentes. CONCLUSÕES: Este estudo demonstrou alta prevalência de dislipidemias em crianças e adolescentes atendidos em um ambulatório de hospital universitário público, o que aponta para a necessidade de estudos em outras comunidades brasileiras, tanto hospitalares quanto não hospitalares, para o diagnóstico precoce e tratamento das dislipidemias e para a adoção de medidas preventivas com relação às doenças cardiovasculares associadas.
RESUMOObjetivo: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase.Descrição do caso: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais.Comentários: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave.Palavras-chaves: hipertrigliceridemia; criança; lipase lipoproteica.
ABSTRACTObjective: To report the case of a child with serious hypertriglyceridemia due to lipase lipoprotein gene mutation.Case description: A three-year-old boy presented with lipemic serum at one month of age. His lipid profile revealed serious hypertriglyceridemia with plasma triglycerides levels of 25,000mg/dL. A mutation G188E in éxon 5 of the lipoprotein lipase gene was detected in homozygosis for him and in heterozygosis for his parents.Comments: The deficiency of the lipoprotein lipase is a recessive autossomal disease that causes severe hypertriglyceridemia.
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