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Purpose: To investigate the presence of the variants of lysyl oxygenase (LOX) and superoxide dismutase 1 (SOD1) genes in Brazilian patients with advanced keratoconus. Methods: Donor genomic DNA extracted from blood samples was screened for 5’UTR, exonic LOX, and SOD1 variants in a subset of 26 patients presenting with advanced keratoconus (KISA > 1000% and I–S > 2.0) by Sanger sequencing. The impact of non-synonymous amino acid changes was evaluated by SIFT, PMUT, and PolyPhen algorithms. The Mutation Taster tool was used to evaluate the potential impact of formation of new donor and acceptor splice sites in the promoter region of affected volunteers carrying sequence variants. A 7-base SOD1 deletion (IVS2 + 50del7bp) previously associated with keratoconus was screened in 140 patients presenting classical keratoconus by gel fragment analysis, and positive samples were sequenced for confirmation. Results: We found an unreported missense variant in LOX exon 6 in one heterozygous patient, leading to substitution of proline with threonine at residue 392 (p. Thr392Pro) of LOX protein sequence. This mutation was predicted to be potentially damaging to LOX protein. Another LOX variant, Arg158Gln, was also detected in another patient but predicted to be non-pathogenic. Two additional new polymorphisms in LOX 5’UTR region (–116C > T and –58C > T) were found in two patients presenting with advanced keratoconus and were predicted to modulate or create donor/acceptor splice sites in LOX transcripts. Additionally, SOD1 deletion was detected in one patient presenting with severe keratoconus, not in control samples. Conclusion: We described three novel LOX polymorphisms identified for the first time in Brazilian patients with advanced keratoconus, as well as a previously described SOD1 deletion strongly associated with keratoconus. A possible role of these variants in modulating transcript levels in the cornea of affected individual requires further investigation.

O texto estuda a relação entre os construtos escolas de governo e Nova Gestão Pública e os articula com o objetivo de compreender o papel das escolas de governo na formação de servidores públicos, no contexto da nova gestão pública brasileira. Metodologicamente, realizou-se uma pesquisa de natureza qualitativa, com uso da entrevista narrativa como técnica de coleta de dados, junto a uma servidora pública responsável pela implementação e gestão de uma escola de Governo (Alfa); uma gestora pública que realizou várias das capacitações promovidas pela EG; e um gestor de órgão público que atua como facilitador e aluno da EG. A técnica de análise dos dados utilizada foi a análise temática de conteúdo, por meio da qual foram identificados os seguintes temas: i) história; ii) papéis; iii) estratégias e ações; iv) dificuldades, todos relacionados à história de Alfa e articulados com a literatura revisada. Conclui-se que, em meio a êxitos e dificuldades, Alfa constitui um caso exemplar do papel das escolas de governo como elementos estruturantes da NGP brasileira, na medida em que essas atuam na formação estratégica dos servidores que são, em última instância, aqueles que tornam possível a implantação dos modelos de gestão pública.

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Dado o avanço tecnológico, algumas categorias profissionais tornaram-se mais expostas a lesões laborais. Com base nisso, o objetivo deste estudo foi avaliar, a partir de informações dos trabalhadores, como se encontra a propensão para adoecimento musculoesquelético dos profissionais da área de Tecnologia da Informação (TI). A revisão de literatura aborda: i) ergonomia; ii) doenças osteomusculares; e iii) tecnologia da informação. Metodologicamente, realizou-se uma pesquisa explicativa de abordagem quantitativa. Participaram da pesquisa 101 desenvolvedores de software do setor de informática de duas instituições públicas e duas empresas privadas, os quais responderam um questionário nórdico de sintomas osteomusculares (QNSO) que foi traduzido para a versão brasileira e validado por Pinheiro et al. (2002). Os dados foram processados no SPSS ® (Statistical Package for Social Sciences), versão 18.0, utilizando-se módulos de estatística descritiva e a técnica de Análise de Variância (ANOVA). Acerca dos resultados, tem-se que não existem diferenças significativas quando os indivíduos são segmentados por sexo, e a faixa etária acima de 30 anos se destaca, o que significa dizer que indivíduos mais velhos apresentam maiores queixas de dores, além disso os resultados mostram que não pode-se inferir diferenças através de segmentação de empresas públicas e privadas. Novas pesquisas poderão abranger outras áreas além da escolhida nesse estudo.

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Este trabalho apresenta uma análise comparativa das dinâmicas de trabalho na contemporaneidade em instituições públicas, privadas e sociais. Metodologicamente, utilizou-se como técnica de coleta de dados a entrevista narrativa e, como método de análise dos dados coletados, a análise dos núcleos de sentido. Os resultados da pesquisa revelaram que as organizações que promovem poucas mudanças de gestão e delegam autonomia ao trabalhador para execução do real do trabalho promovem com mais veemência o bem-estar dos trabalhadores. Por outro lado, aquelas que exigem a execução do prescrito com maior ímpeto e propensas a mudanças bruscas do nível estratégico ressaltam o sofrimento.

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