Introduction: Cystic hygroma (CH) is a rare congenital anomaly of the lymphatic system. It is characterized by cystic lesions predominantly in the fetal neck and its prenatal diagnosis has been associated with increased perinatal mortality, aneuploidy, and congenital malformations. Case presentation: Two cases of cervical cystic hygroma diagnosed during the second trimester of gestation are presented, one of them associated with bilateral clubfoot. Both fetuses underwent karyotyping by amniocentesis, which established that both were euploid (46 XY and 46 XX), as well as fetal nuclear magnetic resonance imaging that showed no associated major malformations. In the interdisciplinary follow-up performed 1 year after birth, no findings consistent with genetic syndromes or neurodevelopmental alterations were observed in either of the 2 cases. Conclusions: CH is a marker of poor fetal prognosis; however, euploid fetuses with this condition have a better prognosis if their lesion resolves, do not progress to hydrops fetalis, and do not present other associated malformations. Euploid fetuses with CH require specific genetic studies for RASopathies, such as Noonan syndrome, which were not available in the clinical approach of the 2 cases presented; however, typical postnatal characteristics of the disease were not evident in the clinical genetic evaluation.
Objetivos: reportar el caso de una gestante con diagnóstico de feto con teratoma nasofaríngeo inmaduro y realizar una revisión describiendo el pronóstico de esta patología. Materiales y métodos: se reporta el caso de una gestante de 27 años, atendida en la Unidad de Ginecología y Obstétrica de un centro de referencia en Bogotá (Colombia), por hallazgo durante el control prenatal de un feto con evidencia de polihidramnios secundario a teratoma nasofaríngeo. Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Medline vía PubMed, Scopus, SciELO y ScienceDirect, restringiendo tipo de idioma (inglés y español) y por fecha de publicación (enero de 2001 a enero de 2021). Se incluyeron reportes de caso y series de casos que abarcaran el pronóstico de esta patología. Resultados: la búsqueda recuperó 168 títulos, de los cuales 55 cumplieron con los criterios de inclusión. En total se reportó el resultado perinatal de 58 fetos con diagnóstico de teratoma nasofaríngeo inmaduro detectado en etapa prenatal. En los casos identificados, la mortalidad perinatal fue del 25,4 % y el porcentaje de óbito fue cercano al 3,6 %. Conclusiones: el teratoma nasofaríngeo inmaduro es una patología poco frecuente. La literatura disponible sugiere que el pronóstico fetal depende del grado de compromiso de las estructuras intracraneales y de la posibilidad de resección de la lesión. Se requieren más estudios que evalúen el pronóstico de los fetos con teratoma nasofaríngeo inmaduro.
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