RESUMO -Os autores relatam 12 casos de atrofia muscular espinhal infantil progressiva, diagnosticados no Hospital da Criança Santo Antonio, Porto Alegre. O diagnóstico foi realizado por exame clínico neurológico, dosagem de enzimas musculares séricas, eletroneuromio¬ grafia e biópsia muscular. Sâo analisados os aspectos clínicos de apresentação da doença, sua evolução e a investigação laboratorial, confrontando os resultados com os conceitos da literatura. Infantile progressive spinal muscular atrophy.SUMMARY -Twelve children with progressive spinal muscular atrophy were seen at Santo Antonio Children Hospital, Porto Alegre. Diagnosis was based on neurological evaluation, serum enzymes, electroneuromyography and muscle biopsy. Several aspects are discussed by the authors, especially those concerning the presentation mode of the illness and the laboratory investigation. Our results are reviewed under the light of the current literature.A atrofia muscular espinhal infantil progressiva é conceituada como degeneração hereditária familial das células motoras das colunas anteriores da medula espinhal, provocando atrofia muscular simétrica, geralmente de topografia proximal, e paralisias progressivas dos músculos esqueléticos 3,7,9. Em formas mais graves são acometidos os núcleos motores dos nervos cranianos Degeneração nas vias sensorials têm sido encontradas, sendo menos severas e se desenvolvendo mais lentamente do que a degeneração neuronal motora 11 . A maioria dos livros-texto sugere ser esta moléstia de caráter raro porém, atualmente, a tendência é considerar a atrofia muscular espinhal infantil progressiva como entidade não incomum 3 .Desejamos contribuir para a literatura nacional relatando 12 casos de crianças com esta doença e revendo conceitos a ela relacionados.
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