Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of the lysosomal N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase. Here, we report our analysis of data on 21 patients of diverse ethnic and geographic origins studied by SSCP and sequencing analysis. Sixteen mutations were detected, including 14 new mutations (11 missense, one premature termination, one splice site alteration, and one cryptic site alteration). The donor splice site mutation (IVS4 + 1G-->A) predicts that normal splicing will be abolished and that translation would lead to an immediate premature termination (W141X). Another novel nucleotide change outside the coding sequence is an intronic alteration (IVS9-42C-->T:ggtcggtgcggttggtgc) creating a potential cryptic donor site. The nucleotide sequence surrounding this alteration is highly suggestive of a consensus donor splice site. All 12 missense and nonsense mutations were shown by transient expression to abolish or greatly reduce GALNS activity, thereby providing an explanation as to why they produce MPS IVA. All mutations were readily confirmed by restriction enzyme or by allelic specific oligonucleotide analysis (ASO). These findings, coupled with previously reported mutations, bring the total of different mutations to 41 among independent families with MPS IVA, illustrating the extensive allelic heterogeneity among mutations producing MPS IVA.
Este trabalho teve como objetivo cumprir as implicações do papel da escola contemporânea para a aprendizagem da cidade de alunos, sob o ponto de vista desses alunos. Dois instrumentos de produção e coleta de dados: 1) questões de uso, compostas por 6 questões de ensino fechado e aberto, alunos do ensino médio (2) e 2 públicos, realizados em duas aplicações médias de 1 grupos com a finalidade de retratação, segundo a opinião jovens, o papel da escola pública na escola da espiritualidade. Como procedimento de análise dos dados estatísticos, optamos pelo pacote de respostas estatísticas, pela análise da utilização dos dados estatísticos e estatísticas inferenciais de utilização de teste de algumas questões.Para compreender como falas dos grupos de discussão, inspiramo-nos na Análise de Prosa. Os resultados revelados que o papel da escola na espiritual da envolve: 2) oferecer ajuda psicoemocional aos alunos; 3) ensejar que os professores sejam mediadores de conhecimentos profundos; e 4) Capacitar os docentes para desenvolver uma relação com os alunos baseada em práticas humanizadoras. 1) proporcionar ambientes em que a dimensão espiritual possa ser explorada; 2) oferecer ajuda psicoemocional aos alunos; 3) ensejar que os professores sejam mediadores de conhecimentos profundos; e 4) Capacitar os docentes para desenvolver uma relação com os alunos baseada em práticas humanizadoras.1) proporcionar ambientes em que a dimensão espiritual possa ser explorada; 2) oferecer ajuda psicoemocional aos alunos; 3) ensejar que os professores sejam mediadores de conhecimentos profundos; e 4) Capacitar os docentes para desenvolver uma relação com os alunos baseada em práticas humanizadoras.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.