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Some years ago one of us (J) discovered dominant inheritance of corneal dystrophy in a family of country-people, spread over a number of villages in the South-Western part of the Netherlands. The diagnosis gave difficulties. W e therefore decided to reexamine as many affected individuals of different ages as possible on the slitiamp and did so at their homes in the summer of 1960. The first conclusion arrived at was, that we did not deal with one of the fairly rare dominant types of congenital diffuse parenchymatous corneal dystrophy, but with a dominant probably non-congenital progressive dystrophy.

Ein Kapitel, das mich schon Jahre lang beschaftigt hat, ist das komplizierte Syndrom, das ich durch Materialsammlung in den niederlandischen Taubstummenanstalten und durch ausgiebiges Literaturstudium aufstellen konnte ( 1 950. 1951). Es war zuvor noch nie als ein vollstandiges Syndrom erkannt worden. Personlich sah ich davon jetzt uber 100 Falle, der erste wurde 1947 besprochen (1948 veroffentlicht).Dieses Syndrom vereinigt eine hyperplastische Entwicklung der Interokulargegend (massiver Nasenwurzel und -riicken, Oberentwicklung des medialen Teiles der Augenbrauen, vergrosserte Interokularbreite rnit lateroverser Dystopie der inneren Augenwinkel und Tranenpunkte, sowie begleitender Rlepharophimosis) mit doppelseitiger angeborener Taubheit, welche zu Taubstummheit fuhrt bzw. mit einseitiger angeborener Taubheit und mit Pigmcntierungsanomalien (weisser vorderer Haarstrahne, partieller oder totaler Irisheterochromie oder doppelseitiger Stromapigmenthypoplasie, gelegentlich depigmentierten Hautstellen). Alle Unterteile dieses Syndroms kennt man auch als gesonderte dominante Erbfehler, mit Ausnahme der Taubstummheit, die sich a12 sporadischer Typ rezessiv vererbt und nur dominant ist als fruherworbece labyrinthare Taubheit. Mein Syndrom hat sich in 7 von mir 1951 ausfiihrlich beschriebenen hollandischen Familjen regelmassig dominant vererbt, was die Dystopia lateroversa canthi medialis anbelangt, die in 99 Prozent aller Falle vorhanden war. Andere Unterteile der interokularen Hyperplasie waren weniger frequent. Penetranz der Heterochromie war in 25 Prozent, der Taubheit bzw. Taubstummheit in 20 Prozent und der weissen Haarstrahne in 17 Prozent der Falle vorhanden. Ausserdem gibt es Familien wo eins der Symptome gehauft ist und wo andere ganz oder nahezu abwesend sind. Seitdem konnte ich ")