A leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) é uma doença rara, que representa de 2% a 3% de todas as leucemias pediátricas. É uma doença clonal de células da linhagem mieloide, que apresenta características de mieloproliferação e de displasia. Os sinais e os sintomas são resultantes da infiltração de células monocíticas malignas em órgãos não hematopoéticos. Os sintomas mais comuns são febre, tosse, infecção, fraqueza, palidez, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, lesões cutâneas e manifestações hemorrágicas. Como a LMMJ exibe um curso clínico muito agressivo e responde pobremente à quimioterapia, o transplante de células-tronco hematopoéticas é a única modalidade terapêutica curativa. Neste estudo, relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, com um ano e dez meses de idade, que compareceu na emergência do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por apresentar febre, com diagnóstico prévio de mononucleose feito em outra Instituição. A apresentação clínica, em conjunto com os achados laboratoriais, permitiu o diagnóstico correto. O paciente foi tratado com quimioterapia e submetido a transplante de células-tronco hematopoéticas. Rev. Bras.
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