Cerebral venous thrombosis (CVT) is a rare disease. It has numerous and complex etiologies. Inherited or acquired prothrombotic states play a key role in the development of this disease, such as factor V G1691A mutation (FV Leiden). A 15-year-old girl presented to the Department of Neurology with a complaint of severe headache with visual blurring. The diagnosis of CVT was not initially suspected because of the patient's condition on presentation. An MRI showed thrombosis in the superior sagittal sinus, confirming venous stroke. Anticardiolipin and antiphospholipid antibodies were assessed. In addition, inherited prothrombotic defects, such as protein C, protein S, and antithrombin deficiencies, and genetic mutations for FV Leiden, prothrombin gene G20210A (FII G20210A), and methyltetrahydrofolate reductase C677T (MTHFR C677T) were studied. All results were unremarkable except for the unique homozygous FV Leiden mutation, which likely contributed to this prothrombotic situation. This study highlights the fact that FV Leiden may play a significant role in the onset of CVT in young patients.
IntroductionLe trouble schizophrénique se subdivise, en signes positifs et négatifs. Les symptômes négatifs (S−) sont hétérogènes, reflétant à la fois les symptômes intrinsèques à la schizophrénie, des symptômes résultant d’une dépression concomitante ou distraction en raison des symptômes positifs. Récemment, certains facteurs de risque génétiques impliqués dans la persistance des (S−) sont étudiés, notamment la mutation C677T du gène MTHFR.
Patients et méthodesNotre étude a porté sur 60 patients schizophrènes recrutés au service de psychiatrie à l’hôpital militaire principal d’instruction de Tunis. La mutation C677T du gène MTHFR a été étudiée par la technique PCR-RFLP. La digestion enzymatique a été effectuée avec Hinf1.Résultats et discussionNotre étude a révélé que le génotype CT est statistiquement significatif (Δ2 = 15,15, p = 0,001). Ainsi, le génotype CT semble prédisposer à la persistance des (S−) chez les schizophrènes. Ceci peut être expliqué par le rôle que joue le gène MTHFR qui code pour l’enzyme indispensable à la réduction de l’acide folique afin d’être métaboliquement actif. Le folate actif étant impliqué dans la synthèse des neurotransmetteurs notamment la sérotonine, son déficit induit la persistance des (S−).ConclusionLa mutation C677T semble jouer un rôle dans l’étiopathologie de la schizophrénie. Il est nécessaire de mieux l’appréhender afin de mettre en place de nouvelles stratégies de prise en charge de la maladie.
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