Desmoid tumors represent a rare entity of monoclonal origin characterized by locally aggressive behavior and inability to metastasize. Most cases present in a sporadic pattern and are characterized by a mutation in the CTNNB1 gene; while 5–15% show a hereditary pattern associated with APC gene mutation, both resulting in abnormal β-catenin accumulation within the cell. The most common sites of presentation are the extremities and the thoracic wall, whereas FAP associated cases present intra-abdominally or in the abdominal wall. Histopathological diagnosis is mandatory, and evaluation is guided with imaging studies ranging from ultrasound, computed tomography or magnetic resonance. Current approaches advocate for an initial active surveillance period due to the stabilization and even regression capacity of desmoid tumors. For progressive, symptomatic, or disabling cases, systemic treatment, radiotherapy or surgery may be used. This is a narrative review of this uncommon disease; we present current knowledge about molecular pathogenesis, diagnosis and treatment.

Desmoid tumors belong to an entity known as fibromatosis, which includes tumors that affect soft tissues and is divided into superficial and deep. The superficial type includes the palmar, plantar and penile variants, also known as Dupuytren's contracture, Ledderhose disease and Peyroni's disease, respectively. Deep fibromatosis represents a single entity also known as aggressive fibromatosis, desmoid fibromatosis or

Objetivo: Definir el impacto de los márgenes quirúrgicos sobre la recurrencia local (RL), la recurrencia a distancia (RD) y la supervivencia global (SG) en pacientes con sarcomas de tejidos blandos de las extremidades (STBe). Método: Se analizaron pacientes tratados por un STBe primario desde 2006 hasta 2010. Las tasas de recurrencia local, recurrencia a distancia y sobrevida global se estimaron mediante el método de Kaplan-Meier. La asociación de posibles factores pronósticos como recidiva local, metástasis y supervivencia se realizó mediante el modelo de riesgos proporcionales de Cox. Resultados: Se analizaron 128 pacientes. Los márgenes quirúrgicos fueron positivos (resección R1) en el 22.7% y negativos en el 77.3%. La RL fue del 27% y la RD fue del 13% (el 70% de la población está libre de enfermedad a 5 años) y la SG a 5 años fue del 84%. Los factores pronósticos para la SG a 5 años fueron el estadio clínico, el tipo y el grado histológico. El margen quirúrgico no tuvo impacto en la SG. Conclusiones: Aunque no se puede subestimar una resección oncológica adecuada, esto se debe considerar en la decisión del tratamiento óptimo de los STBe cuando se requiere una amputación o un deterioro funcional significativo de la extremidad para obtener márgenes quirúrgicos negativos.

Se realizó una revisión bibliográfica de los tumores desmoides, lo cuales afectan los tejidos blandos con un comportamiento localmente agresivo sin capacidad de producir metástasis. Los casos esporádicos se localizan en extremidades y pared torácica; los casos hereditarios tienen predilección intraabdominal y los asociados con el embarazo en la pared abdominal. Las técnicas de imagen evalúan la extensión de la enfermedad. La biopsia con aguja trucut es el estudio de elección para el diagnóstico. Las mutaciones en el gen CTNNB1 o en el gen de APC provocan acumulación anormal de betacatenina en la célula. En esta revisión se hace énfasis en la evolución y cambio de las estrategias terapéuticas y se analizan las actuales herramientas para la toma de decisiones, así como los resultados clínicos. La radioterapia puede tener un papel terapéutico o adyuvante. Los avances en la comprensión de la enfermedad han permitido establecer tratamientos mejor dirigidos y con menor morbilidad; sin embargo, aún existen interrogantes en cuanto a la elección del candidato ideal para la vigilancia o el tratamiento precoz. También se presentan datos relacionados con la calidad de vida y la incertidumbre que genera el diagnóstico en el médico y el paciente.