INTRODUCCIÓNLa enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de etiología genética, con herencia autosómica recesiva, producida por el déficit enzimático de beta-glucosidasa ácida o cerebrosidasa, responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosil-ceramida y otros glucoesfingolípidos afines. Desde el punto de vista genético el trastorno es secundario a mutaciones del gen que la codifica , localizado en el cromosoma 1 (1 q 21) (1,2).La EG es la más frecuente de la enfermedades lisosomales, afecta sujetos de todas las razas y su frecuencia es de 1/40.000-60.000 en la población general (3). En España estimamos una frecuencia ligeramente inferior, de alrededor de 1/100.000 (4).Al ser la β-glucosidasa ácida una enzima de origen lisosomal macrofágica, la expresividad clínica es mayor en aquellos órganos ricos en macrófagos, como la médula ósea, el bazo, el hígado (5) y el pulmón (6). Desde el punto de vita clínico la EG se clasifica en tres tipos, según el SNC esté indemne (tipo 9 [0212-7199 (2003) 20: 12; pp 607-611] ANALES DE MEDICINA INTERNA
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