It is important to learn patterns of familiar clustering of isolated and syndromic VUR to offer genetic counselling if possible. For this reason, we should be screening carefully all patients suffering from VUR. It is known that limitations in actual indications of genetic study exist. Prenatal diagnosis may be realized if there is a syndromic VUR with known mutation, invariable expressivity or if clinical manifestations involve risk of death. Epidemiological data and laboratory studies may give us guidance to elicit new cases of nephropathy associated to severe VUR.

Los corticoides prenatales disminuyen la mortalidad y el distrés respiratorio (SDR) en recién nacidos prematuros (RNPT). Estos beneficios decrecen tras la semana de su administración, recomendándose un rescate si existe una nueva amenaza de parto prematuro. La repetición de corticoides prenatales puede tener efectos deletéreos y sus beneficios son controvertidos en el retraso del crecimiento intra- uterino (RCIU). Objetivo: comprobar los efectos del rescate con betametasona prenatal en la morbimortalidad neonatal, el SDR y el neurodesarrollo a los 2 años en prematuros con RCIU. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de RNPT ≤ 34 semanas y ≤ 1.500 g divididos en cohortes según la exposición a betametasona prenatal: Ciclo-único (2 dosis) vs Rescate (3 dosis). Se realizan subgrupos para ≥ 30 semanas. Se realizó un seguimiento de ambas cohortes hasta los 24 meses de edad corregida. Se aplicó el cuestionario Ages & Stages Questionnaire (ASQ)® para evaluar el neurodesarrollo. Resultados: Se incluyen 62 RNPT. El grupo Rescate vs. Ciclo-único no muestra diferencias en morbimortalidad y sí menor intubación (p = 0,02), sin diferencias en el soporte respiratorio a los 7 días de vida. RNPT ≥ 30 semanas con Rescate presentan mayor morbimortalidad (p = 0,03) y displasia broncopulmonar (DBP) (p = 0,02), sin diferencias en el SDR. El grupo rescate muestra peores puntuaciones medias en la escala ASQ-3, sin diferencias significativas en parálisis cerebral o déficits sensoriales. Conclusiones: El rescate no disminuye la morbimortalidad y sí reduce la intubación al nacimiento. Sin embargo, en ≥ 30 semanas no se observa este beneficio y la población expuesta a rescate presenta más DBP y menores puntuaciones en la escala ASQ-3 a los 2 años. Futuros estudios deben ir encaminados a la individualización de la terapia con corticoides prenatales.

ANTECEDENTES: La encefalopatía hipóxico-isquémica es una causa importante de daño neurológico agudo en el recién nacido. La hipotermia, inducida durante las primeras horas de vida, es un tratamiento eficaz para reducir la mortalidad y la discapacidad mayor en los niños que superviven a una agresión hipóxico isquémica perinatal.OBJETIVO: Describir las características de los pacientes con asfixia perinatal moderada a severa con protocolo de hipotermia terapéutica, la evolución del desarrollo psicomotor y las secuelas neurológicas.PACIENTES Y MÉTODOS: Análisis descriptivo (noviembre 2011-marzo 2017), retrospectivo, de las hospitalizaciones urgentes de recién nacidos que recibieron hipotermia activa corporal total. Se recabaron los datos clínicos, tratamiento, pruebas complementarias, complicaciones y secuelas neurológicas.RESULTADOS: Se reunieron 51 casos, de los que 30 sufrieron encefalopatía severa y 21 moderada, según la escala de García Alix. Los hallazgos de resonancia magnética craneal fueron compatibles con encefalopatía hipóxico isquémica leve (n = 9), moderada (n = 4) y severa (n = 19). En 14 pacientes no se registraron hallazgos de encefalopatía hipóxico-isquémica. Sucedieron 16 fallecimientos, 15 enseguida de la adecuación del esfuerzo terapéutico. En la actualidad permanecen en consulta externa 15 pacientes con secuelas neurológicas; 8 se dieron de alta por estar asintomáticos y 6 se perdieron en el seguimiento.CONCLUSIONES: La terapia con hipotermia controlada parece segura y ha demostrado mejor evolución de los pacientes con encefalopatía hipóxico isquémica moderadasevera.