280lk olarak 1980 yılında tanımlanan Monozomi 1p36 Sendromu (MIM#607872), 1. kromozomun kısa kolundaki parsiyel delesyon ile karakterize, nadir görülen bir konjenital malformasyon sendromudur. 1 Ağır mental ve büyüme geriliği, mikrobrakisefali, geç kapanan büyük fontaneller, düşük yerleşimli kulaklar, düz kaşlar, derin yerleşimli gözler, geniş ve düz burun köprüsü, uzun filtrum, sivri çene yapısını içeren tipik yüz bulguları sendromun karakteristik bulguları olup, diğer konjenital anomalilerle (konjenital kalp hastalığı, göz, böbrek ve iskelet anomalileri) ve nörolojik bulgularla (yapısal beyin anomalileri, hipotoni, epilepsi) birlikte de seyredebilmektedir.2 Literatürde bugüne kadar Monozomi 1p36'lı 100'ün üzerinde olgu bildirilmiştir. İlk Türk Olgu Ö ÖZ ZE ET T Mo no zo mi 1p36 Sen dro mu, 1. kro mo zo mun kı sa ko lu nun dis tal kıs mın da ki de les yon so nu cu olan, ge nel lik le psi ko mo tor ve men tal ge ri li ğe pre na tal ve post na tal bü yü me ge ri li ği nin eş lik et ti ği, geç ka pa nan bü yük fon ta nel ler ve ti pik yüz bul gu la rı ile iliş ki len di ril miş, iyi bi li nen, na dir bir ge netik has ta lık tır. Bu ra da, yük sek re zo lüs yon lu bant la ma (HRB bant la ma) tek ni ği son ra sı 1p36-pter böl -ge sin de de les yon be lir le nen ve bu de les yo nun flo re san in si tu hib ri di zas yon (FISH) tek ni ği ile te yit edil diği [46,XX.ish del(1)(p36-pter)dn] 16 ya şın da kız ol gu su nul muş tur. Bu su nu, Mo no zo mi 1p36 Sen drom lu ilk Türk ol gu ol ma sı nın ya nın da, kli nik ta nı nın öne mi ni ve kon van si yo nel yön tem ler ile FISH tek ni ği nin bu de les yon sen dro mun da ta nı koy ma da ki de ğe ri ni vur gu la mak ta dır.A An na ah h t ta ar r K Ke e l li i m me e l le er r: : Kromozom delesyonu; monozomi; sitogenetik analiz A AB BS ST TR RA AC CT T Mo no somy 1p36 Syndro me is a well known, ra re ge ne tic di sor der ca u sed by the de leti on in the dis tal part of the short arm of chro mo so me 1, in which pre na tal and post na tal growth and men tal re tar da ti on is usu ally ac com pa ni ed by psycho mo tor re tar da ti on, la te-clo sed lar ge fon ta nels and typi cal fas ci al fin dings. He re in, a 16-ye ar-old fe ma le sub ject con si de red to be Mo no somy 1p36 Syndro me is pre sen ted. A de le ti on was de ter mi ned in 1p36 re gi on af ter high re so lu ti on ban ding (HRB) tech ni qu e. This de le ti on de ter mi ned with con ven ti o nal cyto ge ne tic analy sis was con fir med using flu o res cen ce in si tu hybri di za ti on (FISH) tech ni qu e [46,XX.ish del(1)(p36)dn]. This pre sen tati on emp ha si zes the im por tan ce of cli ni cal di ag no sis in Mo no somy 1p36 Syndro me and the va lu e of con ven ti o nal met hods and FISH tech ni qu e in di ag no sing this syndro me.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.