The formation of biobanks in the structure of scientific and treatment and diagnostic institutions with prospects for interregional integration is a fundamental link in monitoring and predicting diseases of various origins, creating and testing highly effective diagnostics, and developing novel therapeutic agents.Aim. To describe standard operating procedures and principles for the formation of bioresource collections (BRC) in medical institutions with biobanking.Material and methods. The data of scientific and practical biomedical projects using BRC obtained from patients with genetic, multifactorial and infectious diseases in St. Petersburg and Surgut are presented. As of September 2022, the BRC collected on the basis of the Pediatric Research and Clinical Center for Infectious Diseases of the Federal Medical and Biological Agency includes biosamples from 1619 patients, and the BRC collected in the Medical Institute of Surgut State University includes biosamples from 450 patients and healthy individuals of different sex and age. The selection of biosamples from apparently healthy individuals and patients with various diseases can serve as a strategically important resource for future research in terms of etiology, epidemiology, the development of regulatory environment and scales, innovations in the development of diagnostic approaches and treatment of the Russian population.
Autoantibodies against type 1 interferons (IFN-I) are a highly specific marker for type 1 autoimmune polyglandular syndrome (APS-1). Moreover, determination of antibodies to omega-interferon (IFN-ω) and alpha2-interferon (IFN-α2) allows a short-term diagnosis in patients with isolated and atypical forms of APS-1. In this study, a comparison of three different methods, namely multiplex microarray-based, cell-based and enzyme-linked immunosorbent assays for detection of antibodies against omega-interferon and alpha2-interferon, was carried out. A total of 206 serum samples from adult patients with APS-1, APS-2, isolated autoimmune endocrine pathologies or non-autoimmune endocrine disorders, and healthy individuals were analyzed. In the APS-1 patient cohort (n = 18), there was good agreement between the results of anti-IFN-I antibody tests performed by three methods, with 100% specificity and sensitivity for microarray-based assay. Although only the cell-based assay can determine the neutralizing activity of autoantibodies, the microarray-based assay can serve as a highly specific and sensitive screening test to identify anti-IFN-I antibody positive patients.
Цель исследования: совершенствование неонатального скрининга муковисцидоза (НС МВ) путем применения плавающего порогового уровня (ППУ) иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) и сравнение его эффективности с таковой использования фиксированного порогового уровня (ФПУ) ИРТ в региональных условиях ХМАО-Югры. Дизайн: сплошное ретроспективно-проспективное когортное исследование. Материалы и методы. В исследование на этапе оценки эффективности НС МВ и определения ППУ ИРТ включались данные НС МВ всех новорожденных детей на территории ХМАО-Югры с 2006 по 2017 г. (ретроспективная часть) и результаты НС МВ за 2018 г. (проверочный этап исследования, проспективная часть). ППУ ИРТ рассчитывали с помощью авторского программного обеспечения floating Level of IRT (flIRT). Осуществлен сравнительный анализ стандартного (ФПУ ИРТ) и авторского (ППУ ИРТ) подходов по результатам НС в 2018 г. Результаты. Среднемноголетняя частота МВ в ХМАО-Югры (2006-2017), по данным НС, составила 1 случай на 9207 новорожденных. Внедрение авторской программы flIRT по расчету ППУ ИРТ в 2018 г. в сравнении с использованием ФПУ позволило уменьшить число ложноположительных результатов с 1,61% до 0,41% без появления ложноотрицательных и сократить тем самым количество ретестов. Всего в 2018 г. МВ впервые диагностирован у 3 детей, причем у всех этих новорожденных результат НС МВ расценен как положительный и при стандартном подходе, и при оценке показателя ИРТ-1 методом ППУ. Чувствительность теста, по данным 2018 г., при использовании обоих методов оценки результатов НС МВ (ФПУ и ППУ) составила 100%, специфичность при использовании ФПУ-98,4%, ППУ-99,6%. Заключение. Внедрение авторской программы расчета ППУ оптимизировало НС МВ. Использование данной компьютерной программы максимально упрощает задачу гибкой статистической обработки данных. Визуализация совокупности данных на гистограмме позволяет провести наглядный контроль результатов, параллельная оцифровка результатов-аккумулировать доступную базу данных для обращений и более подробных расчетов, необходимых по каким-либо причинам в перспективе. Ключевые слова: муковисцидоз, неонатальный скрининг, оптимизация, иммунореактивный трипсиноген, плавающий пороговый уровень.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.