psicologia.v17n1p120-135. Sistema de avaliação: às cegas por pares (double blind review).
BackgroundIndividuals with sickle cell anemia may suffer symptomatic or silent cerebral infarcts leading to neurocognitive complications. This study investigated the cognitive and intellectual performance of children and adolescents with sickle cell anemia.MethodsThe socioeconomic status, clinical aspects and behavioral profile of 15 young individuals with sickle cell anemia were evaluated. The Wechsler Intelligence Scale for Children, the Developmental Neuropsychological Assessment Test, and the Child Behavior Checklist were applied.ResultsParticipants with a history of stroke had lower intelligence quotient (IQ) scores. Alterations were found in attention and executive functioning, language, verbal and visual memory, visuospatial processing and sensorimotor skills. These alterations were found both in the children and adolescents who had had a cerebral infarction and in those who apparently had not. In the majority of cases, there were learning difficulties, a history of repeating school years and a need for specialist educational support. The most common additional diagnoses in accordance with the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV were depressive disorder, anxiety disorder and somatic disorder, as well as conditions associated with physical and psychosocial repercussions of sickle cell anemia.ConclusionAs sickle cell anemia is considered a progressive cerebral vasculopathy, it is a potential risk factor for neurocognitive and psychosocial development. Therefore, periodic neuropsychological and behavioral evaluations of children and adolescents with sickle cell anemia may represent a useful measure to reduce long-term biopsychosocial repercussions.
<p class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify; background-image: initial; background-attachment: initial; background-size: initial; background-origin: initial; background-clip: initial; background-position: initial; background-repeat: initial;"><strong><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">Introdução:</span></strong><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: "> A doença falciforme está associada a alterações cognitivas em função principalmente da ocorrência de eventos cerebrovasculares. <strong>Objetivo</strong>: Descrever</span><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: "> e comparar o desempenho cognitivo em duas crianças com traço falcêmico, duas controles e quatro portadoras de Doença Falciforme (DF). </span><strong><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">Metodologia</span></strong><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">: Foram selecionadas 08 crianças do banco de dados de uma pesquisa maior da validação nacional do Instrumento “NEPSY: Avaliação Neuropsicológica do Desenvolvimento”</span><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">. </span><strong><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">Resultado:</span></strong><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: "> As duas crianças com o traço falcêmico apresentaram pior desempenho do que os</span><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: "> </span><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">controles em 5/14 subtestes: Atenção Visual, Precisão Visuomotora, Flechas, Tocando Posições das mãos e Memória para Nomes; os controles tiveram pior desempenho do que os sujeitos com traço falcêmico em 1/14 subteste: Compreendendo instruções; e foi observado desempenho intermediário em traço 1/14: Atenção Visual. </span><strong><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">Discussão</span></strong><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">: Apesar de a literatura considerar os irmãos de indivíduos com DF e portadores do traço falcêmico como controles saudáveis, sem comprometimento cognitivo, outros estudos apontam alterações no desenvolvimento psicossocial dos irmãos heterozigotos dos pacientes com DF. </span><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">Sabe-se que o ambiente exerce influência sobre o desenvolvimento global, portanto também cognitivo. </span><strong><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">Conclusão</span></strong><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">: Os dados obtidos</span><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: "> sugerem a necessidade </span><span style="mso-bidi-font-size: 10.0pt; font-family: ">de estudos com maior casuística para investigar os irmãos com traço falcêmico, contemplando o aspecto psicossocial, emocional e cognitivo comparando o seu desempenho como o de irmãos portadores de DF, irmãos sem traço e controles não familiares.</span></p>
SUMMARYGenomics has advanced greatly since 1975 when the possibility of determining the nucleotide sequence of the genome was first described. The human genome sequencing started in the 90s and it was greatly favored by advances in computer technologies. In the last ten years the development of next generation sequencing technologies allowed the sequencing of millions of bases at low cost and in a shorter time period compared to the previous technologies. After the conclusion of the human genome project, several initiatives to sequence the genome of domestic animals species were undertaken, which resulted in a large amount of data and are redirecting the goals of genetic studies in domestic animals. This review describes the state of the art genomic sequencing of the main domestic animals species of economic interest, as well as the most important tools available to access this information. KEY-WORDS:BAC. Genome. Next Generation Sequencing. SNP. WGS. RESUMODesde que a possibilidade de determinar a sequência nucleotídica de genomas surgiu em 1975, muitos foram os avanços da genômica. Na década de noventa teve início o sequenciamento do genoma humano, viabilizado em grande parte pelos avanços nos métodos computacionais. Nos últimos dez anos, o advento de tecnologias de sequenciamento de nova geração permitiu o sequenciamento de milhões de bases a baixo custo e em curto espaço de tempo quando comparadas às técnicas de sequenciamento anteriores. Após a conclusão do projeto genoma humano, muitas iniciativas foram tomadas para a realização do sequenciamento de diversas espécies domésticas, gerando grande volume de dados, e redirecionando os estudos genéticos. Esta revisão teve como objetivo descrever o estado atual do sequenciamento das principais espécies de animais domésticos de interesse econômico, bem como de expor as ferramentas mais utilizadas no acesso às informações genômicas.
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