Na síndrome de Waardenburg, genodermatose autossômica dominante, distúrbios da pigmentação (hipo ou acromia de pele e cabelos, heterocromia da íris) podem se associar a surdez, distopia do canto interno do olho e, eventualmente, outras malformações de intestino e ósseas. Os autores relatam um caso clínico da síndrome de Waardenburg tipo 2B, apresentam a classificação da doença com os critérios diagnósticos e discutem o diagnóstico diferencial, que deve ser feito com vitiligo, piebaldismo e diferentes formas de albinismo.