This strategy was very effective for treating B-NHL in a developing country. The results were comparable to those of the BFM 90 study and other contemporary groups and represented an increase in the cure rates in childhood B-NHL in Brazil.

Highlights CRLF2 overexpression associates with IKZF1 deletions that lead to a dominant-negative effect and with IKZF1 plus. Paediatric patients with a high load expression of IK4 isoform presented higher CRLF2 transcript levels. CRLF2 overexpression and IKZF1 deletions conferred poorer prognosis both to paediatric patients treated with RELLA05 protocol as well as to adult patients.

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Chronic myeloid leukemia (CML) is a rare disease in children. Different from that in adults, childhood CML involves transformative events occurring over a short time period. CML transformation to lymphoid blast phase (BP) is associated with copy number abnormalities, characteristic of BCR‐ABL1 positive acute lymphoblastic leukemia, but not of CML in the chronic phase. Here, we present an unusual case of CML progressing to BP in a 1.6‐year‐old child, harboring IKZF1, PAX5, CDKN2A, and ETV6 deletions at diagnosis. It remains to be addressed whether distinct mechanisms might account for CML pathogenesis in early childhood.

Introdução: A leucemia linfoblástica aguda (LLA ) constitui a neoplasia mais comum em pediatria e a avaliação nutricional é um instrumento essencial para conhecer as condições de saúde dos pacientes. O presente estudo teve como objetivo avaliar e descrever o estado nutricional de pacientes pediátricos recém-diagnosticados com LLA e verificar a relação do índice de massa corporal para idade (IMC/I) com as demais medidas antropométricas. Método: Estudo observacional, transversal, realizado com pacientes de 1 a 18 anos, recém-diagnosticados com  LLA , no período de janeiro/2004 a dezembro/2009. Os dados coletados foram idade, peso corporal, estatura, prega cutânea tricipital (PCT), circunferência do braço (CB) e circunferência muscular do braço (CMB). O IMC foi calculado e a classificação IMC/I utilizada na análise. O teste Qui-quadrado de Pearson e Exato de Fisher foram utilizados para analisar a associação entre os parâmetros antropométricos. Resultados: Foram incluídos no estudo 54 pacientes. A classificação do “estado nutricional adequado” foi a mais frequente em todos os parâmetros antropométricos. Em adição, observou-se que a associação do estado nutricional pela CMB com o IMC/I (p=0,001) demonstra que este último pode ser adequado para classificação dos pacientes pediátricos com LLA ao diagnóstico. E a concordância da CB com a CMB (p=0,01) de 43% (p=0,001) também ratifica a utilização da CB frente à CMB, por ser uma medida mais simples. Conclusão: Na população estudada, o estado nutricional encontrava-se preservado. Assim como a associação da CMB com o IMC/I, a CB demonstrou ser um parâmetro sensível para classificar eutrofia.

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Introdução: A leucemia linfoblástica aguda é a neoplasia mais comum na população pediátrica, e estudos apontam o estado nutricional como um fator prognóstico importante. Objetivo: Avaliar o estado nutricional de uma coorte de crianças e adolescentes durante o tratamento para leucemia linfoblástica aguda, determinar a sua associação com o risco de recaída e com a sobrevida em cinco anos de seguimento. Método: Estudo observacional, retrospectivo, com 54 pacientes de 1 a 18 anos com leucemia linfoblástica aguda, tratados em um hospital de referência em oncologia, entre janeiro de 2004 e dezembro de 2009. Os dados antropométricos foram coletados pela equipe de pesquisadores, nos prontuários, no período de junho a outubro de 2015. Verificaram-se a incidência de recaída e o óbito nos pacientes estudados em cinco anos de seguimento. Resultados: Houve predomínio do sexo masculino (55,6%) e a mediana de idade foi de 7,0 anos no início do seguimento. Observou-se um aumento significativo no escore-z médio do índice de massa corporal para idade durante o tratamento de 0,13±1,19 ao diagnóstico para 0,72±1,07 no início da fase de manutenção (p=0,000). No presente estudo, o estado nutricional ao diagnóstico não foi determinante para o risco de recaída. As curvas de sobrevida não foram diferentes entre os pacientes com ou sem excesso de peso ao diagnóstico. Conclusão: Na população estudada, observou-se um ganho ponderal significativo durante o tratamento, porém não foi encontrada associação entre estado nutricional ao diagnóstico e risco de recaída, e não se verificou influência do excesso de peso na sobrevida.

BackgroundMyelodysplastic syndrome (MDS) is rare in the pediatric age group and it may be associated with inheritable bone marrow failure (BMF) such as Fanconi anemia (FA). FA is a rare multi-system genetic disorder, characterized by congenital malformations and progressive BMF. Patients with FA usually present chromosomal aberrations when evolving to MDS or acute myeloid leukemia (AML). Thus, the cytogenetic studies in the bone marrow (BM) of these patients have an important role in the therapeutic decision, mainly in the indication for hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). The most frequent chromosomal alterations in the BM of FA patients are gains of the chromosomal regions 1q and 3q, and partial or complete loss of chromosome 7. However, the significance and the predictive value of such clonal alterations, with respect to malignant progress, are not fully understood and data from molecular cytogenetic studies are very limited.Case presentationA five-year-old boy presented recurrent infections and persistent anemia. The BM biopsy revealed hypocellularity. G-banding was performed on BM cells and showed a normal karyotype. The physical examination showed to be characteristic of FA, being the diagnosis confirmed by DEB test. Five years later, even with supportive treatment, the patient presented severe hypocellularity and BM evolution revealing megakaryocyte dysplasia, intense dyserythropoiesis, and 11% myeloblasts. G-banded analysis showed an abnormal karyotype involving a der(9)t(9;11)(p24;q?22). The FISH analysis showed the monoallelic loss of ATM and KMT2A genes. At this moment the diagnosis was MDS, refractory anemia with excess of blasts (RAEB). Allogeneic HSCT was indicated early in the diagnosis, but no donor was found. Decitabine treatment was initiated and well tolerated, although progression to AML occurred 3 months later. Chemotherapy induction was initiated, but there was no response. The patient died due to disease progression and infection complications.ConclusionsMolecular cytogenetic analysis showed a yet unreported der(9)t(9;11)(p24;q?22),der(11)t(9;11)(p24;q?22) during the evolution from FA to MDS/AML. The FISH technique was important allowing the identification at the molecular level of the monoallelic deletion involving the KMT2A and ATM genes. Our results suggest that this chromosomal alteration conferred a poor prognosis, being associated with a rapid leukemic transformation and a poor treatment response.