RESUMENLa esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante con gran variabilidad de expresión clínica. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos en distintos órganos debidos a un desorden en la proliferación y diferenciación celular. Afecta, especialmente, la piel, el sistema nervioso central, el corazón y el riñón. El compromiso intestinal es infrecuente; afecta a adultos y compromete el colon sigmoide y el recto. En niños, hay solo dos casos descritos en la literatura; nuestra paciente sería el tercero. Presentamos a una paciente con esclerosis tuberosa, que comenzó, desde el mes de vida, con cuadros reiterados de suboclusión intestinal. La videocolonoscopía mostró una formación mamelonada que protruía hacia la luz del colon ascendente. Se realizó una hemicolectomía derecha. El informe anatomopatológico correspondió a un pólipo hamartomatoso. La evolución clínica y nutricional en el posquirúrgico fue muy favorable. Aunque poco frecuente, el pólipo hamartomatoso debe considerarse en el diagnóstico diferencial de oclusión intestinal en pediatría. Palabras clave: esclerosis tuberosa, obstrucción intestinal, pólipos, hamartoma, pediatría. ABSTRACTTuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder with a wide clinical spectrum of disease. It is characterized by development of benign tumors in multiple organs due to a disturbance in cellular growth and differentiation. It usually affects skin, brain, heart and kidney. Gastrointestinal involvement is rare and mainly restricted to adults and sigmoid colon and rectum. In children there are only two cases; our patient would be the third. We present a patient with tuberous sclerosis who began at the first month of life with repeated intestinal subocclusion. Obstrucción colónica por pólipo hamartomatoso en una paciente pediátrica con esclerosis tuberosaBowel obstruction by hamartomatous polyp in a pediatric patient with tuberous sclerosisThe videocolonoscopy showed a mass protruding into the lumen of the ascending colon. Right hemicolectomy was performed. The anatomopathological report corresponded to a hamartomatous polyp. The clinical and nutritional evolution in the postoperative period was very favorable. Although uncommon, the hamartomatous polyp should be considered in the differential diagnosis of intestinal occlusion in pediatrics. INTRODUCCIÓNLa esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad d e h e r e n c i a a u t o s ó m i c a d o m i n a n t e c o n penetrancia cercana al 100%. Fenotípicamente, tiene una gran variabilidad de expresión clínica. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos en distintos órganos (con predominio de la piel, el cerebro, el corazón y el riñón) debidos a un desorden en la proliferación y diferenciación celular. El compromiso intestinal es muy infrecuente.En esta oportunidad, presentamos a una paciente con diagnóstico de ET que desarrolló una obstrucción intestinal provocada por la presencia de una formación polipoide hamartomatosa en el colon ascendente. CASO CLÍNICONiña nacida a término con peso adecuado a...
RESUMENLa histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad heterogénea de etiología desconocida, que se caracteriza por la proliferación no controlada de histiocitos. Es poco frecuente y, si bien el compromiso óseo es común, la afectación vertebral es rara. Se presenta una niña de 4 años que consultó por dolor abdominal difuso de un mes de evolución, al que se agregó constipación y, posteriormente, debilidad en los miembros inferiores. El examen físico mostraba clonus e hiperreflexia en los miembros inferiores y la marcha era inestable. Se realizó una resonancia magnética, que mostró la vértebra dorsal 9 (D9) plana con tejido blando patológico en el espacio epidural y laterovertebral. Se realizó una cirugía descompresiva, artrodesis para fijar la columna y toma de biopsia, que confirmó el diagnóstico de histiocitosis de células de Langerhans. Recibió 6 meses de tratamiento con metilprednisona y vinblastina, de acuerdo con el protocolo LCH III, con excelente evolución y remisión completa. Conclusión. Frente a una imagen radiológica de vértebra plana o colapso vertebral, debe pensarse en histiocitosis de células de Langerhans como diagnóstico diferencial. Palabras clave: histiocitosis de células de Langerhans, enfermedades de la columna vertebral, vértebra plana. ABSTRACTLangerhans cell histiocytosis is a heterogeneous disease of unknown etiology characterized by proliferation of Langerhans cells. It is a rare disease. Bone involvement is common but vertebral disease is rare. We present a 4 year old patient with abdominal pain and neurologic symptoms. Magnetic resonance showed vertebra plana in D9 with involvement of paravertebral soft tissues. The child underwent surgery for decompression and biopsy. Biopsy confirmed Langerhans cell histiocytosis. She was treated with vinblastine and prednisone during 6 months following LCH-III with complete recovery of neurologic symptoms. Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso vertebral y de partes blandas. Caso clínico INTRODUCCIÓNLa histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad caracterizada por la proliferación clonal de células de Langerhans (CL) en uno o varios órganos. Las CL son células dendríticas presentadoras de antígenos originadas en precursores monocíticos de la medula ósea. 1,2El 80% de los casos se diagnostica entre los 5 y los 10 años de edad.E s u n a e n f e r m e d a d r a r a d e e t i o l o g í a desconocida, con una incidencia global estimada de 8-9 casos por millón de niños.1 La presentación clínica es muy heterogénea, con un amplio rango: desde una lesión solitaria a formas más graves multifocales o diseminadas. Los pacientes con compromiso de un solo órgano en general tienen un pronóstico favorable con altas posibilidades de remisión espontánea.El compromiso óseo es frecuente, pero la afectación vertebral es rara. 3Se presenta una paciente en quien se realizó el diagnóstico de HCL con compromiso vertebral y de partes blandas adyacentes. CASO CLÍNICOPaciente de 4 años de edad, previamente sana, que consultó por do...
RESUMENUna complicación frecuente (5%) de las derivaciones de líquido cefalorraquídeo (LCR) es la infección. Se han utilizado las características citoquímicas del LCR para decidir el tratamiento antimicrobiano empírico inicial. El objetivo fue investigar las características citoquímicas y microbiológicas que presentan los LCR de niños con pioventriculitis asociadas a sistemas de derivación ventrículo-peritoneales. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y analítico. Se incluyeron 32 casos de pioventriculitis; predominaron las bacterias Gram positivas con 26 casos (81,25%); el resto fueron gérmenes Gram negativos. No hubo diferencias estadísticamente significativas para las variables estudiadas (glucorraquia, proteinorraquia y celularidad). Conclusión: las bacterias Gram positivas predominaron ampliamente como causa de pioventriculitis asociada al acto quirúrgico. Las características del LCR muestran alta heterogeneidad y no se asociaron con el tipo de germen en esta muestra estudiada. Palabras clave : ventriculitis cerebral, derivación ventrículo-peritoneal, líquido cefalorraquídeo, hidrocefalia.
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