The oscillometric blood pressure monitor UA-778 seems to be an accurate device for blood pressure measurement in children and adolescents.

55-62. DOI: 10.21508/102755-62. DOI: 10.21508/ -4065-2017 Abstract: The article reports clinical case of early neonatal manifestation of a rare genetic disease -mitochondrial DNA depletion syndrome, confirmed in laboratory in Russia. Mutations of FBXL4, which encodes an orphan mitochondrial F-box protein, involved in the maintenance of mitochondrial DNA (mtDNA), ultimately leading to disruption of mtDNA replication and decreased activity of mitochondrial respiratory chain complexes. It's a reason of abnormalities in clinically affected tissues, most of all the muscular system and the brain. In our case hydronephrosis on the right, subependimal cysts of the brain, partial intestinal obstruction accompanied by polyhydramnios were diagnosed antenatal. Baby's condition at birth was satisfactory and worsened dramatically towards the end of the first day of life. Clinical presentation includes sepsis-like symptom complex, neonatal depression, muscular hypotonia, persistent decompensated lactic acidosis, increase in the concentration of mitochondrial markers in blood plasma and urine, and changes in the basal ganglia of the brain. Imaging of the brain by magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated global volume loss particularly the subcortical and periventricular white matter with significant abnormal signal in bilateral basal ganglia and brainstem with associated delayed myelination. Differential diagnosis was carried out with hereditary diseases that occur as a «sepsis-like» symptom complex, accompanied by lactic acidosis: a group of metabolic disorders of amino acids, organic acids, β-oxidation defects of fatty acids, respiratory mitochondrial chain disorders and glycogen storage disease. The diagnosis was confirmed after sequencing analysis of 62 mytochondrial genes by NGS (Next Generation Sequencing). Reported disease has an unfavorable prognosis, however, accurate diagnosis is very important for genetic counseling and helps prevent the re-birth of a sick child in the family.

No abstract

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации, 121359, г. Москва, Российская Федерация 2 Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 117997, г. Москва, Российская Федерация 3 Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет), 119991, г. Москва, Российская Федерация 4 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова»,

Функция зрительного анализатора играет одну из ведущих ролей в развитии ребенка. С первых дней жизни ребенка зрение тесно связывается с осязанием, слухом, обонянием и другими видами чувствительности. В результате образуются сложные динамические системы связей, являющиеся чувственной основой всей психической деятельности и ориентации ребенка в пространстве.Понимание процессов и создание оптимальных условий для раннего нейросенсорного развития имеет важное значение как для ухода за здоровым новорожденным и ребенком раннего возраста, так и для организации развивающего ухода за недоношенными и больными детьми в условиях стационара.Новорожденный способен распознавать контрастнее изображения (лица и глаза), которые имеют округлые формы и которые легче наблюдать, так как его глазные мышцы еще не имеют большой практики при совершении резких движений. Зрительный аппарат недоношенного новорожденного имеет дополнительные ограничения функции и точки уязвимости.В статье рассматриваются аспекты визуальной системы в периоде новорожденности с более детальным разбором особенностей, связанных с недоношенностью, описываются механизмы, объясняющие негативное влияние на процессы визуального развития интенсивного прямого света, отсутствия объектов и узоров в фокусе, недостатка внимания (например, седативный эффект), отсутствия изменений в окружающей среде, недостатка движения, полной темноты или отсутствия достаточного освещения при пробуждении.Длительный период выхаживания недоношенного ребенка в стационаре в отделении реанимации и интенсивной терапии в условиях микроклимата инкубатора с соблюдением охранительного режима, невозможность полноценного материнского ухода, а значит, отсутствие сенситивных стимулов приходится на самый важный период развития нервной системы. Именно в этом возрасте очень важно адекватное и своевременное начало нейросенсорного развития, в связи с чем возрастает необходимость исследований, позволяющих определить оптимальные сроки начала и методологию раннего развивающего ухода.Финансирование. Исследование выполнено в рамках НИР по теме государственного задания «Совершенствование подходов к интенсивной терапии, вскармливанию и выхаживанию недоношенных детей с перинатальной патологией» (руководитель темы государственного задания -заместитель директора ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России по научной работе, доктор медицинских наук, профессор Д.Н. Дегтярев). Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. Вклад авторов. Общее руководство, написание статьи -Рюмина И.И.; написание и оформление статьи, сбор информации, подготовка иллюстративного материала -Кухарцева М.В.; научное редактирование статьи -Нароган М.В.; научное консультирование -Боровиков П.И.; научное консультирование по IT-технологиям -Лагутин В.В.; научное консультирование по клинической психологии -Уайтли И.

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 117997, г. Москва, Российская Федерация 2 Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет), 119991, г. Москва,

No abstract

Congenital hypothyroidism with goiter is a rare disease. In the early neonatal period, the pathology can manifest itself as both hypothyroidism symptoms and signs of tracheal compression with a large goiter. The most common cause of this disease is antithyroid maternal therapy, which accounts for 10-15% of congenital goiter cases. In the case of an unremarkable maternal history, the main cause of goiter is thyroid hormone dyshormonogenesis. Here, we present a case of congenital hypothyroidism with a giant goiter (55 cm3). The child was intubated soon after birth due to respiratory disorders and asphyxia caused by tracheal compression. In addition, the patient had tricuspid valve insufficiency and cardiomegaly. Levothyroxine substitution therapy initiated on the first day of life led to a rapid decrease in the thyroid volume and structural changes in the heart. The patient`s DNA was analyzed using a wide genetic panel «Congenital hypothyroidism»; no mutations were found. Despite the absence of mutations in genes involved in thyroid formation, we consider dyshormonogenesis as the most likely cause of goiter in our patient.