SUMMARY
The cerebella of 200 infants were examined for dysplastic microscopic cell rests. Six of the infants had trisomy defects; 47 non‐trisomic babies showed only isolated somatic, non‐neural malformations and 147 cases displayed neither somatic nor cerebral malformations. Four types of cerebellar rests were identified. Most common were compact groups of mature neurons primarily localised in the white matter. These were found in about half the infants in each group. Less frequent were immature granular cell collections and poorly‐organised mixed cell rests or heterotaxias. These occurred significantly more often in babies with trisomy than in the other two groups. Very few heterotopias or well‐organised mixed cell rests were found, and there was no difference in the incidence between the three groups. Out of 6 infants with chromosomal trisomy, 5 (83 per cent) showed one or more of these dysplastic cerebellar cell rests. Since 82 per cent of the non‐trisomic cases had similar microscopic malformations, it appears unlikely that the chromosomal defect could be responsible for this curious anatomic abnormality.
RÉSUMÉ
Les cervelets de 200 jeunes enfants ont été examinés pour y rechercher la présence de restes cellulaires dysplasiques microscopiques. Six parmi ces enfants avaient des déformations de type trisomique; 47 bébés non‐trisomiques présentaient seulement des malformations somatiques isolées et non‐neurologiques; 147 n'avaient ni malformations somatiques ni malformations cérébrales. On a identifié quatre types de reliquats cérébelleux. Les plus communs sont des groupes compacts de neurones matures localisés principalement à l'intérieur de la matière blanche. Ceux‐ci se rencontrent chez la moitié environ des enfants dans chacun des trois groupes. Moms fréquents sont les amas de cellules granulaires immatures et les reliquats cellulaires melangés faiblement organisés ou hétérotaxies. Ils surviennent bien plus souvent chez les bébés avec trisomie que chez ceux des deux autres groupes. Un très petit nombre seulement d'hétérotopies, ou reliquats cellulaires mélangés bien‐organisés ont été décelés, et il n'y a aucune différence de fréquence entre les trois groupes. Cinq des six enfants (83 pour cent) avec trisomie chromosomale présentent un ou plusieurs de ces reliquats cellulaires cérébelleux dysplastiques. Comme 82 pour cent des cas non‐trisomiques également ont des malformations microscopiques simulaires, il semble improbable que le défaut chromosomal puisse être responsable de cette curieuse anomalie anatomique.
ZUSAMMENFASSUNG
Das Kleinhirn von 200 Säuglingen wurde auf das Vorkommen dysplastischer, mikroskopischer Zellreste untersucht. Sechs von diesen Säuglingen hatten chromosomale Trisomien, 47 wiesen isolierte somatische, nicht nervale Miβildungen ohne Trisomie auf und 147 Fälle hatten weder eine somatische noch eine zerebrale Miβbildung. Es wurden vier Typen zerebellärer Reste identifiziert: Am häufigsten waren kompakte Gruppen reifer Neurone, die hauptsächlich innerhalb der weíβen Substanz lokalisiert wa...
Hereditary aplasia cutis congenita (ACC) is a rare, dominantly inherited syndrome of scalp aplasia associated with defects of the underlying skull and absent distal phalanges of the feet. The scalp lesions are generally benign, but the increased risk of bleeding or meningitis may require skin grafting.
Albumaid XP, a phenylalanine-free protein hydrolysate, was used for treatment of five phenylketonuric infants born between January, 1970, and September, 1972. The results were compared with those obtained from the five infants most recently treated with Lofenalac in our clinic prior to 1970. Treatment was begun by 2 months of age in all instances. Satisfactory physical growth and mental development were achieved using either Albumaid XP or Lofenalac, and there were no major differences in the outcomes with either treatment. The two protein sources may be used interchangeably for treatment of phenylketonuria.
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