ResumenA partir del reconocimiento de las situaciones que dificultan el aprendizaje de contenidos en el marco de la genética, se diseño una propuesta que maneja tres unidades conceptuales orientadas a viabilizar el proceso educativo de los estudiantes del Curso de Genética de la Universidad Nacional Abierta y a Distancia (UNAD) de Bogotá-Colombia. Es importante señalar que no se trata de una intención restringida al contexto de la educación abierta y a distancia, por el contrario, es un punto de partida para el fortalecimiento de los procesos educativos a partir de la reflexión sobre la propia práctica. En este sentido, se presentan las relaciones entre los contenidos de las tres unidades mencionadas y la estructura de competencias a evaluar en cada una de ellas, desde la idea de la interrelación de los contenidos y la construcción colectiva de saberes a partir de procesos de observación y análisis que integran la experiencia como un aspecto de suma importancia para la comprensión del estudiante.Palabras clave: educación a distancia, enseñanza, enseñanza de las ciencias genética.
The Colombian program to end trachoma implements the component F of the SAFE strategy in the Vaupés department of the Amazon rainforest. Cultural, linguistic, and geographical barriers and the coexistence of an ancestral medical system demand the technical and sociocultural adaptation of this component. A cross-sectional survey combined with focus-group discussions to understand the knowledge, attitudes, and practices of the indigenous population related to trachoma was conducted in 2015. Of the 357 heads of households that participated, 45.1% associated trachoma with a lack of hygiene, and 94.7% associated the concept of hygiene with taking one or more body baths per day, using commercial or handcrafted soap. In total, 93% reported cleaning their children’s faces and eyes more often when they have conjunctivitis, but 66.1% also did this with clothes or towels in use, and 52.7% of people shared towels; in total, 32.8% indicated that they would use ancestral medicine to prevent and treat trachoma. The SAFE strategy in Vaupés requires an intercultural approach to facilitate stakeholder support and participation to promote general and facial hygiene, washing clothes with soap, and not sharing towels and clothes to dry and clean children’s faces for effective and sustainable elimination of trachoma as a public health problem. This qualitative assessment facilitated an intercultural approach locally and in other Amazonian locations.
La hibridación in situ por fluorescencia (FISH) se puede utilizar para diagnosticar prenatalmente las aneuploidías más frecuentes. Se utilizan núcleos interfásicos de células fetales no cultivadas. Este es un avance importante en el diagnóstico prenatal. Se describe la aplicación de la FISH en 15 muestras de líquido amniótico no cultivado extraído entre la 12 ± 7.5 y 14 6/7 semanas de gestación (m ± 1 sd = 13,63 ± 0,52). El volumen de líquido amniótico recolectado oscilo entre de 2 y 4ml (3,16 ± 0,58). Todas las pacientes presentaban como principal indicación para la realización del procedimiento la edad materna avanzada. El tiempo para obtener los resultados varió de 1 a 5 días (2,13 ± 1,55 días). El tiempo de entrega de los resultados citogenéticos osciló entre 13 y 22 días (18,4 ± 3,2). En total, 14 casos (93,33%) fueron informativos. Las cinco aneuploidías diagnosticadas por FISH fueron confirmadas por citogenética tradicional, sin embargo, el análisis citogenético tradicional identificó un caso de rearreglo cromosómico equilibrado: [46, XY, t (16; 17) (q24; q12) pat] y un caso de mosaicismo: 46,XX/47,XX,+mar. La realización de FISH requiere muchos pasos que pueden impedir que los resultados sean obtenidos, es importante obtener un número suficiente de núcleos para la hibridación. El estudio de aneuploidías en amniocitos no cultivados debe ser introducido en el protocolo de diagnóstico prenatal en mujeres embarazadas con riesgo aumentado de concebir un feto con aneuploidias.
El diagnóstico citogenético en líquido amniótico obtenido por amniocentesis precoz (AP) es una alternativa a la embarazada de primer trimestre. El objetivo de este trabajo fue investigar el tipo y la frecuencia de anormalidades cromosómicas encontradas en muestras de líquido amniótico obtenido por medio de esa técnica de colecta. En un periodo de 5 años, 531 AP fueron realizadas en 505 pacientes (479 gestaciones únicas y 26 gemelares), con edad gestacional variando de 12 0/7 a 14 6/7 semanas. La principal indicación para la realización del procedimiento fue edad materna avanzada (66,3% de los casos). Los cultivos fueron establecidos en medio Chang y Amniomax (cultivo en frasco). El tiempo de colecta para la obtención de las preparaciones citogenéticas varió de 7 a 22 días (15,5 ± 2,8). Por lo menos 25 células fueron analizadas por paciente. El tiempo de entrega de resultados varió de 12 a 25 días (18,7±2,8 días). La frecuencia de éxito de cultivo fue del 98,7%. Cariotipos anormales fueron identificados en 22 casos (4,2%), siendo tres (0,6%) rearreglos cromosómicos equilibrados y 19 (3,6%) anomalías cromosómicas no equilibradas. De estas, la anormalidad cromosómica más frecuente fue la trisomía del cromosoma 21 (27,3%). Fueron identificados cinco casos de cromosomas marcadores, tres en forma de mosaico. Fueron confirmados seis (18,2%) resultados anormales detectados en Vellosidad Corial (VC). La frecuencia de pseudomosaicismo encontrada fue del 2,3%. Nuestros datos confirman la precisión del estudio citogenético en líquido amniótico obtenido por AP. Con procedimientos de rutina bien establecidos y protocolos adecuadamente estandarizados en el laboratorio de diagnóstico prenatal, se aumenta el éxito de los cultivos de células de líquido amniótico obtenido por AP y se reduce el tiempo medio de entrega de resultados.
Although mid-trimester amniocentesis (MA) is a safety and reliability procedure, cytogenetic diagnosis report is only informed in an advanced period of pregnancy. First trimester amniocentesis Artículo producto de la investigaciónEvaluación de la amniocentesis precoz en una institución brasileña de diagnóstico prenatal
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